高度近视基因检测试剂盒的制作方法

技术特征：
1.一种试剂盒，所述试剂盒包括用于捕获第一目标基因的第一探针和用于捕获第二目标基因的第二探针，其中所述第一目标基因是通过外显子测序捕获的高度近视致病基因，其选自：adamtsl1、arr3、atad2、atp8b1、bsg、c16orf3、ccdc111、chia、cnp、cpsf1、csmd1、ctsh、dspp、dzip1、ephb2、fer1l6、fndc3b、foxp4、gpatch1、hist1h3b、krtap9
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1、lrpap1、mycbp2、ndufaf7、opn1lw、or9g1、or9g9、p4ha2、parp8、sco2、sebox、shf、slc39a5、tenm4、tnfrsf21、tpsg1、ttc5、xylt1、znf644及其组合；以及所述第二目标基因是从全身系统综合征或遗传性眼病伴随高度近视的患者中检测到的突变基因，其选自：abca4、adamts17、adamts18、adamts2、adamtsl4、agk、aldh18a1、asxl1、atp6v0a2、c8orf37、cacna1f、cep290、cfap410、chst14、cnga3、col11a1、col18a1、col2a1、col4a1、col9a1、col9a2、crim1、cxorf2、cyp4v2、elovl4、epha2、erbb3、exosc2、fbn1、fez2、gja1、gnptg、gpr143、grm6、hspg2、ifih1、kcnv2、kif11、loxl3、lrit3、ltbp2、nyx、oca2、p3h2、p3h3、pacs1、pcdh15、polr3b、pomgnt1、pomt1、prdm5、prom1、ptpn11、rab28、rai1、rp1、rpgr、sag、sema4a、slc45a2、slitrk6、tfap2a、trpm1、ttc8、tyr、tyrp1、ush2a、vps13b、znf469及其组合。2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括用于捕获第三目标基因的第三探针；所述第三目标基因是通过全基因组关联分析确定的高度近视易感基因，其选自：acan、bmp2k、c1qtnf9b、c1qtnf9b
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as1、cdh10、cdh12、cdh15、cdh6、chad、chrm1、chrm3、col1a1、cryba4、ctnnd2、dgkd、dspg3、golph3、hgf、igf1、kcnq5、lama1、lum、met、mipep、myoc、pax6、pdzd2、prh、ppfia2、ptprr、sntb1、tgfb1、tgif、uhrf1bp1l、umodl1、vipr2、zfhx1b、zmat4、zwint及其组合。3.根据权利要求1或2所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括(1)用于捕获第四目标基因的第四探针、(2)用于捕获第五目标基因的第五探针和/或(3)用于捕获第六目标基因的第六探针；其中：所述第四目标基因是通过全基因组关联分析确定的与屈光不正相关的基因，其选自：aplp2、arid2、bicc1、bmp3、bmp4、ca8、cacna1d、chd7、chrng、cndp2、cyp26a1、dcn、dis3l、dlg2、dlx1、golga8b、gria4、herc2、kcnj2、kcnma1、lrrc4c、ltbp1、map2k1、myo1d、nploc4、pabpcp2、pcca、pde11a、prss56、rasgrf1、rbfox1、rgr、rorb、sfrp1、shisa6、slc14a2、stag1、thbs2、tjp2、tox、zbtb38、zic2及其组合；所述第五目标基因是通过全基因组关联分析确定的与眼轴增长相关的基因，其选自：alppl2、blid、cd55、gjd2、lama2、mip、rspo1、tgfb2、wnt7b、zc3h11b、znrf3及其组合；所述第六目标基因是通过全基因组关联分析确定的与黄斑厚度相关的基因，其选自：ccdc102b、rdh5、slc6a20、tspan10及其组合。4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包括第一探针、第二探针、第三探针、第四探针、第五探针和第六探针。5.根据前述权利要求任一项所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包括用于捕获以下第一目标基因中的全部的多种第一探针：bsg、znf644、sco2、ccdc111、lrpap1、slc39a5、leprel1、p4ha2、opn1lw、arr3、cpsf1、tnfrsf21、adamtsl1、csmd1、fndc3b、parp8、atad2、atp8b1、c16orf3、chia、cnp、dspp、
ephb2、fer1l6、foxp4、gpatch1、hist1h3b、krtap9
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1、or9g1、or9g9、sebox、shf、tenm4、tpsg1、ttc5。6.根据前述权利要求任一项所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包括用于捕获以下第二目标基因中的全部的多种第二探针：rpgr、col11a1、col18a1、col2a1、col4a1、col9a1、col9a2、fbn1、gja1、oca2、tyr、tyrp1、znf469。7.根据前述权利要求任一项所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包括用于捕获以下第三目标基因中的全部的多种第三探针：col1a1、pax6、c1qtnf9b、ctnnd2、igf1、kcnq5、met、mipep、myoc、sntb1、tgfb1。8.根据前述权利要求任一项所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包括：(1)用于捕获以下第四目标基因中的全部的多种第四探针：aplp2、bmp3、ca8、golga8b、herc2、pcca、prss56、rasgrf1、rbfox1、tox、zic2；(2)用于捕获以下第五目标基因中的全部的多种第五探针：gjd2、lama2、tgfb2、zc3h11b；和/或(3)用于捕获以下第六目标基因中的全部的多种第六探针：rdh5、tspan10。9.根据前述权利要求任一项所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包括用于捕获表2中所示基因中的全部的多种探针。10.根据前述权利要求任一项所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒为用于固相杂交的试剂盒。11.根据前述权利要求任一项所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包含基因芯片。12.根据前述权利要求任一项所述的试剂盒，其特征在于：所述受试者包括哺乳动物。13.根据权利要求12所述的试剂盒，其特征在于：所述受试者是人，优选地，所述受试者在6岁以上。14.权利要求1
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13中任一项所述的试剂盒在如下(1)
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(3)中的应用：(1)在高度近视致病基因筛查中的应用；或(2)在已经出现近视但尚未发展成为高度近视的患者中，判断所述患者发展成为高度近视易感性中的应用；或(3)在没有家族史、或者有家族史但是尚未出现近视症状的健康受试者中，预测所述受试者发展出高度近视可能性中的应用。

技术总结
本发明公开了高度近视基因检测试剂盒，所述试剂盒包括捕获第一目标基因的第一探针和捕获第二目标基因的第二探针；所述第一目标基因是通过外显子测序捕获的高度近视致病基因，所述第二目标基因是从全身系统综合征或遗传性眼病伴随高度近视的患者中检测到的突变基因。本发明试剂盒能够提高分子诊断的覆盖率和检出率，可以用于高度近视的早期筛查、辅助临床诊断、筛查易感高危病人，为疾病的早期精确诊断、早期防控以及治疗的研究提供理论依据，具有良好的市场应用前景。具有良好的市场应用前景。


技术研发人员：金子兵
受保护的技术使用者：首都医科大学附属北京同仁医院
技术研发日：2021.06.21
技术公布日：2021/10/11