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检测肾上腺高血压的基因检测panel及其用途的制作方法

2022-04-25 02:32:57 来源:中国专利 TAG:

技术特征:
1.一种肾上腺高血压的基因检测panel,其包括:kcnj5、cacna1d、atp1a1、atp2b3、ctnnb1、clcn2、cyp11b2、cacna1h中的至少两个;sdha、sdhb、sdhc、sdhd、sdhaf2、fh、vhl、epas1、csde1、maml3、ret、nf1、max、tmem127、hras、egln1、egln2、kif1b、dlst、fgfr1、idh1、h3f3a、mdh2、aco1、slc25a11、got2中的至少两个;以及usp8、gnas、rasd1、prkar1a、aip、cables1、men1、cdkn1b、tsc1、tsc2、rb1、tp53、prkaca、apc、armc5、gipr、mc2r、pde11a、prkacb、pde8b、znrf3、cdkn2a、cdk4、mdm2、daxx、atrx、cdkn1c、wtx、crebbp、ep300中的至少两个。2.根据权利要求1所述的基因检测panel,其中,所述基因检测panel进一步包括:kcnj5、cacna1d、atp1a1、atp2b3、ctnnb1、clcn2、cyp11b2、cacna1h中的至少三个;sdha、sdhb、sdhc、sdhd、sdhaf2、fh、vhl、epas1、csde1、maml3、ret、nf1、max、tmem127、hras、egln1、egln2、kif1b、dlst、fgfr1、idh1、h3f3a、mdh2、aco1、slc25a11、got2中的至少三个;以及usp8、gnas、rasd1、prkar1a、aip、cables1、men1、cdkn1b、tsc1、tsc2、rb1、tp53、prkaca、apc、armc5、gipr、mc2r、pde11a、prkacb、pde8b、znrf3、cdkn2a、cdk4、mdm2、daxx、atrx、cdkn1c、wtx、crebbp、ep300中的至少三个。3.根据权利要求1所述的基因检测panel,其中,所述基因检测panel进一步包括:kcnj5、cacna1d、atp1a1、atp2b3、ctnnb1、clcn2、cyp11b2、cacna1h中的至少五个;sdha、sdhb、sdhc、sdhd、sdhaf2、fh、vhl、epas1、csde1、maml3、ret、nf1、max、tmem127、hras、egln1、egln2、kif1b、dlst、fgfr1、idh1、h3f3a、mdh2、aco1、slc25a11、got2中的至少五个;以及usp8、gnas、rasd1、prkar1a、aip、cables1、men1、cdkn1b、tsc1、tsc2、rb1、tp53、prkaca、apc、armc5、gipr、mc2r、pde11a、prkacb、pde8b、znrf3、cdkn2a、cdk4、mdm2、daxx、atrx、cdkn1c、wtx、crebbp、ep300中的至少五个。4.根据权利要求1所述的基因检测panel,其中,所述基因检测panel进一步包括:kcnj5、cacna1d、atp1a1、atp2b3、ctnnb1、clcn2、cyp11b2、cacna1h;sdha、sdhb、sdhc、sdhd、sdhaf2、fh、vhl、epas1、csde1、maml3、ret、nf1、max、tmem127、hras、egln1、egln2、kif1b、dlst、fgfr1、idh1、h3f3a、mdh2、aco1、slc25a11、got2;以及usp8、gnas、rasd1、prkar1a、aip、cables1、men1、cdkn1b、tsc1、tsc2、rb1、tp53、prkaca、apc、armc5、gipr、mc2r、pde11a、prkacb、pde8b、znrf3、cdkn2a、cdk4、mdm2、daxx、atrx、cdkn1c、wtx、crebbp、ep300。5.根据权利要求1~4中任一项所述的基因检测panel在辅助诊断肾上腺高血压患者病因的装置中的应用。6.根据权利要求1~4中任一项所述的基因检测panel在辅助诊断肾上腺高血压患者病因的试剂中的应用。7.一种基因检测panel的试剂,其包括针对根据权利要求1~4中任一项所述的基因检测panel的捕获探针。8.根据权利要求7所述的试剂,其中,设计对应所述捕获探针序列的区域如表1所示。9.一种辅助诊断肾上腺高血压患者病因的装置,其包括:
检测模块,包括检测根据权利要求1~4中任一项所述的基因检测panel的试剂;数据处理模块,包括处理所述检测模块获得的数据,并与参考序列进行比对,获得序列比对结果;以及筛选模块,包括对所述序列比对结果进行注释并筛选潜在突变基因。10.一种基因突变的筛选方法,包括针对测试对象利用根据权利要求1~4中任一项所述的基因检测panel通过检测并结合生物信息学分析进行数据处理和基因突变筛选。

技术总结
本发明涉及生物检测领域,具体地,涉及肾上腺高血压的基因检测panel。进一步地,本发明提供了一种肾上腺高血压的基因检测panel,包括该基因检测panel的试剂和装置,以及该基因检测panel的用途。使用上述本发明的基因检测panel,结合生物学和生物信息学的相关手段,可以对潜在的致病性突变进行筛选,从而可以结合临床筛查手段和临床表型提高对原发性醛固酮增多症、库欣综合征(皮质醇增多症),以及嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的诊断的效率,弥补目前临床诊断不足的问题。同时灵敏度高,成本和操作难度低。难度低。难度低。


技术研发人员:师旋 鲍文娟 左中和 李金良 刘让蛟 戴立忠
受保护的技术使用者:圣湘生物科技股份有限公司
技术研发日:2022.01.27
技术公布日:2022/4/22
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本文用于企业家、创业者技术爱好者查询,结果仅供参考。

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