治疗在GLA基因中具有G9331A突变的患者的法布里病的方法与流程

技术特征：
1.1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐在用于治疗在编码α-半乳糖苷酶a的核酸序列的内含子4中具有剪接位点突变的法布里病的患者的用途。2.如权利要求1所述的1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐的用途，其中该突变是相对于seq id no:1的g9331a。3.如权利要求1或2所述的1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐的用途，其中1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐的剂量选自：25mg每天两次(b.i.d)；50mg每天一次；50mg b.i.d.；50mg每隔一天一次，75mg每天一次；75mg b.i.d.；100mg每天一次；100mg b.i.d.；150mg每天一次；150mg b.i.d.，150mg每隔一天一次；250mg每天一次；250mg b.i.d和250mg每隔一天一次。4.如权利要求1-3中任一项所述的1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐的用途，其中1-脱氧半乳糖野尻霉素的该盐为1-脱氧半乳糖野尻霉素盐酸盐。5.如权利要求1-4中任一项所述的1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐的用途，其中该剂量为每隔一天150mg的1-脱氧半乳糖野尻霉素盐酸盐或等效剂量的1-脱氧半乳糖野尻霉素或其除了盐酸盐以外的盐。6.如权利要求1-5中任一项所述的1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐的用途，其中该1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐是口服给药或通过注射给药。7.用于治疗编码α-半乳糖苷酶a的核酸序列的内含子4中具有剪接位点突变的法布里病的患者的药物组合物，其中该组合物包括1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐。8.如权利要求7所述的药物组合物的用途，其中该突变是相对于seq id no:1的g9331a。9.如权利要求7或8所述的药物组合物的用途，其中1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐的剂量选自：5mg每天两次(b.i.d)；50mg每天一次；50mg b.i.d.；50mg每隔一天一次，75mg每天一次；75mg b.i.d.；100mg每天一次；100mg b.i.d.；150mg每天一次；150mg b.i.d.，150mg每隔一天一次；250mg每天一次；250mg b.i.d和250mg每隔一天一次。10.如权利要求7-9中任一项所述的药物组合物的用途，其中1-脱氧半乳糖野尻霉素的该盐为1-脱氧半乳糖野尻霉素盐酸盐。11.如权利要求7-10中任一项所述的药物组合物的用途，其中该剂量为每隔一天150mg的1-脱氧半乳糖野尻霉素盐酸盐或等效剂量的1-脱氧半乳糖野尻霉素或其除了盐酸盐以外的盐。12.如权利要求7-11中任一项所述的药物组合物的用途，其中该1-脱氧半乳糖野尻霉素或其盐是口服给药或通过注射给药。

技术总结
提供了治疗诊断患有法布里病的患者的方法和在诊断患有或疑似患有法布里病的患者中增强α-半乳糖苷酶A的方法。某些方法包括向患者给予治疗有效剂量的α-半乳糖苷酶A的药理学伴侣，其中该患者在编码α-半乳糖苷酶A的核酸序列的内含子4中具有剪接位点突变。还描述了药理学伴侣用于治疗法布里病的用途和用于治疗法布里病的组合物。治疗法布里病的组合物。


技术研发人员：埃尔弗里达
受保护的技术使用者：阿米库斯治疗学公司
技术研发日：2017.03.15
技术公布日：2022/3/11