一种用于复发性多软骨炎诊断及鉴别诊断的APOL1生物标志物及其应用

本发明属于生物医药领域，具体涉及一种用于复发性多软骨炎诊断及鉴别诊断的apol1生物标志物及其应用。

背景技术：

1、复发性多软骨炎（relapsing polychondritis，rp）是一种罕见且易被误诊的自身免疫性疾病，其病理特征为软骨和富含蛋白聚糖的组织反复发生非感染性炎症，临床可累及耳、鼻、呼吸道、关节、眼及心血管等系统，严重者可因气管塌陷而危及生命。目前，复发性多软骨炎的诊断仍沿用上世纪七十年代制定的mcadam等临床分类标准，主要依据耳廓软骨炎、鼻软骨炎、呼吸道软骨炎等典型临床表现，必要时需通过有创的软骨组织活检方能确诊。然而，该病起病隐匿、临床表现高度异质，早期常缺乏典型症状，导致大量患者无法及时获得明确诊断。据统计，我国rp患者的平均诊断延迟时间长达14.4个月，误诊率高达47%，许多患者在确诊时已出现不可逆的解剖畸形或器官功能障碍。

2、由此，亟需探寻一种具有高特异性、高灵敏度的复发性多软骨炎标志物，这对于复发性多软骨炎患者的早期干预、个体化治疗、改善预后等均具有重要意义。

技术实现思路

1、本发明旨在至少在一定程度上解决现有技术中存在的技术问题至少之一。为此，本发明提供了一种用于复发性多软骨炎诊断及鉴别诊断的apol1生物标志物及其应用。本发明的标志物，其作为复发性多软骨炎诊断的标志物，具有预测准确度较高等优点，通过检测该标志物的丰度水平，可有效区分复发性多软骨炎患者与健康人群、其他自身免疫性疾病患者（如类风湿关节炎、anca相关血管炎），从而为rp患者早期干预、避免误诊或延迟诊断提供关键依据。

2、在本发明的第一方面，本发明提出了一种用于复发性多软骨炎诊断的标志物。根据本发明的实施例，所述标志物包括：载脂蛋白l1和/或其编码基因。

3、在本发明的第二方面，本发明提出了一种检测试剂。根据本发明的实施例，所述检测试剂包括：用于检测第一方面所述标志物的试剂。

4、在本发明的第三方面，本发明提出了一种试剂盒。根据本发明的实施例，所述试剂盒包括：第二方面所述的检测试剂。

5、在本发明的第四方面，本发明提出了第二方面所述的检测试剂在制备用于诊断复发性多软骨炎的试剂盒中的用途。

6、在本发明的第五方面，本发明提出了第一方面所述标志物的抑制剂在制备用于治疗复发性多软骨炎的药物中的用途。

7、根据本发明的实施例，本发明的用途还可以具有以下技术特征：

8、根据本发明的实施例，所述抑制剂包括小分子化合物、蛋白和核酸分子中的一种或多种。

9、在本发明的第六方面，本发明提出了第一方面所述的标志物、第二方面所述的检测试剂、第三方面所述的试剂盒在筛选治疗复发性多软骨炎候选药物中的应用。

10、本发明的附加方面和优点将在下面的描述中部分给出，部分将从下面的描述中变得明显，或通过本发明的实践了解到。

1.一种用于复发性多软骨炎诊断的标志物，其特征在于，所述标志物包括：

2.一种检测试剂，其特征在于，所述检测试剂包括：

3.一种试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括：

4.权利要求2所述的检测试剂在制备用于诊断复发性多软骨炎的试剂盒中的用途。

5.权利要求1所述标志物的抑制剂在制备用于治疗复发性多软骨炎的药物中的用途。

6.根据权利要求5所述的用途，其特征在于，所述抑制剂包括小分子化合物、蛋白和核酸分子中的一种或多种。

7.权利要求1所述的标志物、权利要求2所述的检测试剂、权利要求3所述的试剂盒在筛选治疗复发性多软骨炎候选药物中的应用。