一种应用于测序数据的处理方法及系统

本发明涉及测序数据处理，尤其涉及一种应用于测序数据的处理方法及系统。

背景技术：

1、测序数据已广泛应用于基因组结构解析、遗传变异分析、人群遗传研究及生物信息挖掘等领域。相较于传统短读长测序技术，第三代测序技术具有单次读长长、能够跨越复杂重复区域以及能够完整覆盖较大结构区域等特点，在复杂基因组结构分析、大片段结构变异识别及复杂区域连续解析等方面具有明显优势，第三代测序技术虽然能够获得较长的连续读长信息，但其输出的原始测序数据通常包含大量连续信号、碱基排列信息及长读长覆盖信息，不同读长之间存在覆盖交叠、结构跨越及连续承接等复杂关系。对于染色体重排、大片段插入缺失、倒位、易位等复杂结构变异，由于相关变异通常跨越多个长读长覆盖区域，并伴随连续信号变化及碱基排列关系调整，现有测序数据处理方法大多侧重于单条读长或者局部区域的比对分析，对不同连续覆盖区域之间结构连续关系的组织能力不足，容易导致复杂结构区域的连续支撑信息被分散处理，影响结构变异解析结果的一致性。

技术实现思路

1、基于此，有必要提供一种应用于测序数据的处理方法及系统，以解决至少一个上述技术问题。

2、为实现上述目的，一种应用于测序数据的处理方法，包括以下步骤：

3、步骤s1：依据测序设备输出的原始测序数据构建连续信号轨迹，并结合测序设备中预设的信号编码规则对连续信号轨迹进行统一转换，形成统一测序载体；依据统一测序载体确定长读长连续覆盖形成的连续跨越区，建立连续信号轨迹与连续跨越区之间的映射约束；

4、步骤s2：依据映射约束确定连续跨越区内的结构断裂位置，并依据结构断裂位置建立跨越不同连续跨越区的结构贯通链；

5、步骤s3：依据结构贯通链，对连续跨越区之间的结构连续状态进行关联分析，确定结构重排区，并利用连续信号轨迹对结构重排区的连续支撑状态构建变异支撑链；

6、步骤s4：依据变异支撑链对结构重排区进行一致性验证，并将一致性验证结果输入预设的人工智能分析单元，并结合统一测序载体计算结构变异可信度，依据结构变异可信度生成测序分析结果。

7、本发明还提供一种应用于测序数据的处理系统，用于执行如上所述的应用于测序数据的处理方法，该应用于测序数据的处理系统包括：

8、信号轨迹建立模块，用于依据测序设备输出的原始测序数据构建连续信号轨迹，并结合测序设备中预设的信号编码规则对连续信号轨迹进行统一转换，形成统一测序载体；依据统一测序载体确定长读长连续覆盖形成的连续跨越区，建立连续信号轨迹与连续跨越区之间的映射约束；

9、结构断裂位置确定模块，用于依据映射约束确定连续跨越区内的结构断裂位置，并依据结构断裂位置建立跨越不同连续跨越区的结构贯通链；

10、关联分析模块，用于依据结构贯通链，对连续跨越区之间的结构连续状态进行关联分析，确定结构重排区，并利用连续信号轨迹对结构重排区的连续支撑状态构建变异支撑链；

11、人工智能分析模块，用于依据变异支撑链对结构重排区进行一致性验证，并将一致性验证结果输入预设的人工智能分析单元，并结合统一测序载体计算结构变异可信度，依据结构变异可信度生成测序分析结果。

12、本发明有益效果在于：依据测序设备输出的原始测序数据构建连续信号轨迹，并结合信号编码规则形成统一测序载体，使不同来源、不同读长的测序数据建立统一的数据组织基础，避免原始测序数据直接分析过程中存在的数据表达不一致及连续关系缺失的问题；通过长读长连续覆盖形成连续跨越区，并建立连续信号轨迹与连续跨越区之间的映射约束，使连续信号变化能够与对应的覆盖区域保持稳定关联，为复杂结构区域的连续分析提供可靠的数据基础。

13、通过识别结构断裂位置建立跨越不同连续跨越区的结构贯通链，使原本分散于多个连续跨越区中的结构关系形成连续连接，避免复杂结构变异因跨区域分布而造成分析割裂；依据结构贯通链识别结构重排区，并利用连续信号轨迹构建变异支撑链，使多个长读长对同一结构重排区域形成连续支撑关系，提高结构变异信息的完整性及一致性，通过变异支撑链对结构重排区进行一致性验证，并结合统一测序载体输入人工智能分析单元计算结构变异可信度，使人工智能分析建立在连续信号、长读长覆盖关系及结构支撑关系共同构成的数据基础之上，提升复杂结构变异识别结果的稳定性、可信度及自动化分析效率，提高复杂测序数据的利用率。

1.一种应用于测序数据的处理方法，其特征在于，应用于测序设备，包括以下步骤：

2.根据权利要求1所述的应用于测序数据的处理方法，其特征在于，步骤s2包括：

3.根据权利要求2所述的应用于测序数据的处理方法，其特征在于，沿信号连续区段检测连续变化趋势发生跃迁的位置，并结合统一测序载体中的碱基排列变化确定结构跃迁点包括：

4.根据权利要求3所述的应用于测序数据的处理方法，其特征在于，依据结构跃迁范围检测统一测序载体中碱基排列变化在结构跃迁范围内的连续分布状态包括：

5.根据权利要求4所述的应用于测序数据的处理方法，其特征在于，根据相邻碱基排列保持链之间的排列承接特征，识别碱基排列连续关系改变的排列演化过程，并根据排列演化过程建立排列重组关系包括：

6.根据权利要求5所述的应用于测序数据的处理方法，其特征在于，基于排列承接特征检测相邻碱基排列保持链间排列承接方式的变化过程，并将排列承接方式的变化过程确定为排列演化过程包括：

7.根据权利要求6所述的应用于测序数据的处理方法，其特征在于，依据承接端对应组检测各排列承接端之间的承接贴合状态，并基于承接贴合状态形成承接迁移过程包括：

8.根据权利要求2所述的应用于测序数据的处理方法，其特征在于，依据结构跃迁点和统一测序载体识别结构断裂边界包括：

9.根据权利要求8所述的应用于测序数据的处理方法，其特征在于，依据拼接范围检测两侧结构拼接特征之间的拼接偏移状态，并依据拼接偏移状态形成边界约束区包括：

10.一种应用于测序数据的处理系统，其特征在于，用于执行如权利要求1所述的应用于测序数据的处理方法，该应用于测序数据的处理系统包括：