用于女性高度近视风险预测以及女性高度近视辅助诊断的生物标志物组合及其应用的制作方法

技术特征：
1.一组检测女性高度近视易感人群的snp位点组合，其特征在于，所述snp位点组合包括以下任意一个、多个或全部：rs9517546、rs9513522、rs533280354、rs35985881、rs35730227、rs72839911、rs6054605、rs11554776、rs7380272、rs7380824、rs78233829、rs3741252、rs181206、rs2234075、rs11544072、rs2272274、rs13214720、rs2035068、rs191479100、rs7308594；优选地，所述snp位点组合包括rs9517546、rs9513522、rs533280354、rs35985881、rs35730227、rs72839911、rs6054605、rs11554776、rs7380272、rs7380824；优选地，所述snp位点组合包括rs9517546、rs9513522、rs533280354、rs35985881、rs35730227、rs72839911、rs6054605、rs11554776、rs7380272、rs7380824、rs78233829、rs3741252、rs181206、rs2234075、rs11544072；优选地，所述snp位点组合包括rs9517546、rs9513522、rs533280354、rs35985881、rs35730227、rs72839911、rs6054605、rs11554776、rs7380272、rs7380824、rs78233829、rs3741252、rs181206、rs2234075、rs11544072、rs2272274、rs13214720、rs2035068、rs191479100、rs7308594。2.一种女性高度近视易感人群的诊断系统，其特征在于，所述诊断系统包括使用权利要求1所述的snp位点组合的基因型对受试者高度近视情况进行判断的判断装置；优选地，所述判断装置包括用于处理数据的以下多基因风险评分计算公式：其中多基因风险评分是m个snp效应值的加权总和，表示第j个snp基因型的效应系数，x
j
表示第j个snp基因型；优选地，所述prs的得分高于0.010时定级为较高风险；优选地，所述受试者高度近视情况为受试者未来患高度近视的可能性；优选地，所述受试者是青少年；优选地，所述诊断系统还包括收集受试者样本信息的收集装置；优选地，所述诊断系统还包括输出预测结果的输出装置；优选地，所述诊断系统还包括snp位点的基因型的检测装置。3.根据权利要求2所述的诊断系统，其特征在于，所述诊断系统包括任意一个、多个或全部权利要求1所述的snp位点组合的基因型的试剂；优选地，所述试剂包括以下方法检测snp位点时所使用的试剂：taqman探针法、测序法、芯片法、飞行质谱仪检测、限制性片段长度多态性法、单链构象多态性法、等位基因特异性pcr、snapshot法、snplex法、变性高效液相色谱法、变性梯度凝胶电泳法；优选地，所述试剂还包括扩增snp位点所在的基因片段的试剂；优选地，所述扩增snp位点所在的基因片段的试剂包括特异性引物或探针；优选地，所述特异性引物或探针是放射性标记的，或通过其他非放射性荧光标签手段来标记的。4.根据权利要求3所述的诊断系统，其特征在于，所述样本包括体液、渗出液、骨髓、腹水、骨盆冲洗液、胸膜液、脊髓液、淋巴液、眼液、鼻拭子的提取物、喉拭子的提取物、口腔拭
子的提取物、生殖器拭子的提取物、消化组织的细胞悬浮液、粪类物质的提取物、以及来自人、动物的组织和器官样本，以及由此衍生出的加工样本；优选地，所述体液包括血液、血浆、血清、脑脊髓液、滑液、尿液、汗液、精液、粪便、痰、眼泪、粘液、羊水；优选地，所述样本包括口腔拭子的提取物。5.一种检测女性高度近视易感人群的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括检测受试者样本的权利要求1所述的snp位点组合的基因型的试剂；优选地，所述试剂包括以下方法检测snp位点时所使用的试剂：taqman探针法、测序法、芯片法、飞行质谱仪检测、限制性片段长度多态性法、单链构象多态性法、等位基因特异性pcr、snapshot法、snplex法、变性高效液相色谱法、变性梯度凝胶电泳法；优选地，所述试剂还包括扩增snp位点所在的基因片段的试剂；优选地，所述扩增snp位点所在的基因片段的试剂包括特异性引物或探针；优选地，所述特异性引物或探针是放射性标记的，或通过其他非放射性荧光标签手段来标记的；优选地，所述试剂盒包括检测snp位点的试剂或仪器。6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括说明书，所述说明书记载了女性高度近视易感人群、女性高度近视不易感人群样本的权利要求1所述的snp位点组合水平参考数据集合。7.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述受试者包括青少年。8.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述样本包括体液、渗出液、骨髓、腹水、骨盆冲洗液、胸膜液、脊髓液、淋巴液、眼液、鼻拭子的提取物、喉拭子的提取物、口腔拭子的提取物、生殖器拭子的提取物、消化组织的细胞悬浮液、粪类物质的提取物、以及来自人、动物的组织和器官样本，以及由此衍生出的加工样本；优选地，所述体液包括血液、血浆、血清、脑脊髓液、滑液、尿液、汗液、精液、粪便、痰、眼泪、粘液、羊水；优选地，所述样本包括口腔拭子的提取物。9.如下任一项应用，其特征在于，所述应用包括：1)权利要求1所述的snp位点组合在制备检测女性高度近视易感人群的产品中的应用；2)权利要求3所述的诊断系统或权利要求5所述的试剂盒在制备检测女性高度近视易感人群的产品中的应用。10.一种检测女性高度近视易感人群的方法，其特征在于，所述方法检测从受试者分离的含核酸样本中指示女性易感高度近视的遗传变异，该方法包括：1)使该样本与能够检测基因中遗传变异的试剂接触，所述基因包括权利要求1所述的snp位点组合的等位基因；2)得到权利要求1所述的snp位点组合的基因型的检测结果；3)根据检测结果中权利要求1中所述的snp位点组合的基因型诊断女性高度近视易感程度，具体为：rs9517546是dock9基因的snp，其等位基因为g时；rs9513522是dock9基因的snp，其等位基因为a时；
rs533280354是fkbp5基因的snp，其等位基因为a时；rs35985881是fam65b基因的snp，其等位基因为c时；rs35730227是fam65b基因的snp，其等位基因为g时；rs72839911是fam65b基因的snp，其等位基因为a时；rs6054605是slc52a3基因的snp，其等位基因为a时；rs11554776是tmem173基因的snp，其等位基因为t时；rs7380272是tmem173基因的snp，其等位基因为t时；rs7380824是tmem173基因的snp，其等位基因为t时；rs78233829是tmem173基因的snp，其等位基因为g时；rs3741252是dagla基因的snp，其等位基因为t时；rs181206是il27基因的snp，其等位基因为g时；rs2234075是etv7基因的snp，其等位基因为a时；rs11544072是zfand3基因的snp，其等位基因为a时；rs2272274是cacnb2基因的snp，其等位基因为t时；rs13214720是jarid2基因的snp，其等位基因为a时；rs2035068是lrp4基因的snp，其等位基因为c时；rs191479100是tmem173基因的snp，其等位基因为t时；rs7308594是or6c6基因的snp，其等位基因为g时，或者其中两种以上的组合时，女性高度近视的预测发病风险增加；rs9517546是dock9基因的snp，其等位基因为a时；rs9513522是dock9基因的snp，其等位基因为g时；rs533280354是fkbp5基因的snp，其等位基因为g时；rs35985881是fam65b基因的snp，其等位基因为t时；rs35730227是fam65b基因的snp，其等位基因为a时；rs72839911是fam65b基因的snp，其等位基因为g时；rs6054605是slc52a3基因的snp，其等位基因为g时；rs11554776是tmem173基因的snp，其等位基因为c时；rs7380272是tmem173基因的snp，其等位基因为c时；rs7380824是tmem173基因的snp，其等位基因为c时；rs78233829是tmem173基因的snp，其等位基因为c时；rs3741252是dagla基因的snp，其等位基因为c时；rs181206是il27基因的snp，其等位基因为a时；rs2234075是etv7基因的snp，其等位基因为g时；rs11544072是zfand3基因的snp，其等位基因为c时；rs2272274是cacnb2基因的snp，其等位基因为c时；rs13214720是jarid2基因的snp，其等位基因为g时；rs2035068是lrp4基因的snp，其等位基因为t时；rs191479100是tmem173基因的snp，其等位基因为g时；rs7308594是or6c6基因的snp，其等位基因为a时，或者其中两种以上的组合时，女性高
度近视的预测发病风险降低；优选地，所述方法包括根据prs计算公式计算女性高度近视易感人群风险判定，所述prs计算公式为其中多基因风险评分是m个snp效应值的加权总和，表示第j个snp基因型的效应系数，x
j
表示第j个snp基因型；优选地，所述prs的得分高于0.010时定级为较高风险。

技术总结
本发明公开了用于女性高度近视风险预测以及女性高度近视辅助诊断的生物标志物组合及其应用，具体地，本发明提供了一种SNP位点组合，所述的SNP位点组合包含以下的任意多个或者全部：rs9517546、rs9513522、rs533280354、rs35985881、rs35730227、rs72839911、rs6054605、rs11554776、rs7380272、rs7380824、rs78233829、rs3741252、rs181206、rs2234075、rs11544072、rs2272274、rs13214720、rs2035068、rs191479100、rs7308594。rs7308594。rs7308594。


技术研发人员：于晓光 杜政霖
受保护的技术使用者：温州谱希医学检验实验室有限公司
技术研发日：2022.11.10
技术公布日：2023/2/3