用于中国人群乳腺癌精准诊疗的539基因检测方法

技术特征：
1.一种用于乳腺癌检测的基因集，其特征在于，所述基因集包括突变基因、拷贝数变异基因，所述突变基因选自说明书表1，所述拷贝数变异基因选自说明书表2。2.一种乳腺癌多基因检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括用于权利要求1所述基因集的检测试剂。3.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，所述检测试剂包括用于所述基因集基因捕获的dna探针。4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述dna探针的靶向序列选自说明书表3。5.用于乳腺癌多基因检测的探针，其特征在于，所述探针的靶向序列选自说明书表3。6.用于乳腺癌多基因检测的液态基因芯片，其特征在于，所述基因芯片包括权利要求2-4任一项所述的试剂盒或权利要求5所述的探针。7.根据权利要求1所述的基因集或权利要求2-4任一项所述的试剂盒或权利要求5所述的探针或权利要求6所述的基因芯片在制备乳腺癌检测装置中的应用。8.一种乳腺癌基因变异的检测装置，其特征在于，包括：测序模块和分析模块；所述测序模块用于对待测样本的dna进行提取，基因捕获，并进行高通量测序，获得测序结果；分析模块，用于对高通量测序结果进行计算机处理，分析获得的变异信息，提供用药方案。

技术总结
本发明提供了用于中国人群乳腺癌精准诊疗的检测基因集，包含了539个突变基因、24个拷贝数变异基因。所述基因集全面覆盖了中国人群乳腺癌的高频突变基因、遗传易感性基因、靶向用药指导相关的基因与耐药相关的基因。本发明还提供了完整的检测方案，包括捕获DNA探针设计、实验方案、分析方法和临床解读流程。本发明的检测方法可用于新鲜肿瘤样本、石蜡包埋组织样本和血液样本，可一次性检测肿瘤的胚系和体细胞的突变、插入和缺失、拷贝数变异、肿瘤突变负荷和基因组二次打击。本发明检测结果为乳腺癌的诊断、评估和精准治疗提供参考，为临床试验提供分组依据。目前已广泛应用于临床诊疗和乳腺癌研究。乳腺癌研究。乳腺癌研究。


技术研发人员：邵志敏 黄薇 胡欣 施锦绣
受保护的技术使用者：复旦大学附属肿瘤医院
技术研发日：2022.08.24
技术公布日：2022/11/11