肥胖易感风险评估方法、装置、设备及存储介质与流程

本发明涉及健康风险评估，尤其涉及一种肥胖易感风险评估方法、装置、设备及存储介质。

背景技术：

1、肥胖已成为影响国民健康的重要公共卫生问题。肥胖多为多基因疾病，由遗传、环境和饮食等多种因素共同作用所致。在基因层面开展肥胖易感基因多态性检测，有助于实现早期干预和精准预防。

2、自全基因组关联研究（gwas）鉴定出首个肥胖易感基因以来，肥胖遗传易感性的研究日益深入。多基因风险评分（polygenic risk score, prs）通过整合全基因组范围内的遗传风险变异，已成为评估复杂疾病遗传易感性的重要工具。然而，由于遗传背景的种族特异性，部分人群的研究成果并不能直接套用于其他人群，导致相关评估方法的跨人群适用性受限。目前，相关研究所涉及的基因位点数量仍较为有限，覆盖度不足，单个位点对多基因肥胖的影响力不高，导致多基因风险评分的预测效能受限。此外，现有肥胖易感风险评估方法大多仅基于单一的体质指数相关表型构建评估模型，忽略了腹型肥胖等其他重要肥胖表征，难以全面反映多基因肥胖的复杂遗传结构。综上，现有肥胖易感风险评估方法存在位点覆盖度不足、评估表型维度单一等技术缺陷，导致评估准确性不足。

3、因此，亟需一种肥胖易感风险评估方法，能够提升肥胖易感风险评估的准确性。

技术实现思路

1、本发明的主要目的在于提供了一种肥胖易感风险评估方法、装置、设备及存储介质，旨在解决现有技术中肥胖易感风险评估的准确性不足的技术问题。

2、为实现上述目的，本发明提供了一种肥胖易感风险评估方法，所述方法包括以下步骤：

3、获取受检者针对多个肥胖相关基因位点的基因型检测结果，所述肥胖相关基因位点包括与体质指数相关表型关联的基因位点和与腹型肥胖相关表型关联的基因位点；

4、基于所述基因型检测结果，根据各所述基因位点对应的遗传效应模型确定各所述基因位点的基因型得分；

5、根据各所述基因位点对应的效应值权重系数，对各所述基因位点的基因型得分进行加权求和，获得所述受检者的多基因风险评分；

6、基于所述多基因风险评分与预设风险阈值的比较结果，确定所述受检者的肥胖易感风险等级。

7、可选地，所述基于所述基因型检测结果，根据各所述基因位点对应的遗传效应模型确定各所述基因位点的基因型得分的步骤，包括：

8、根据各所述基因位点对应的效应方向，确定各所述基因位点的等位基因类型；

9、对于所述等位基因类型为风险等位基因的基因位点，基于所述基因型检测结果，依据第一完全显性模型、第一不完全显性模型或第一隐性模型确定所述基因位点的基因型得分；

10、对于所述等位基因类型为保护等位基因的基因位点，基于所述基因型检测结果，依据第二完全显性模型、第二不完全显性模型或第二隐性模型确定所述基因位点的基因型得分。

11、可选地，所述根据各所述基因位点对应的效应值权重系数，对各所述基因位点的基因型得分进行加权求和，获得所述受检者的多基因风险评分的步骤之前，还包括：

12、获取各所述基因位点对应的效应值和标准误；

13、基于所述效应值和所述标准误，获得标准化统计量；

14、基于所述标准化统计量确定各所述基因位点对应的效应值权重系数。

15、可选地，所述获取受检者针对多个肥胖相关基因位点的基因型检测结果的步骤，包括：

16、基于文献数据库进行检索，获取与肥胖易感基因相关的研究文献；

17、从所述研究文献中提取候选基因位点的群体遗传学参数、分子流行病学证据和功能基因组学数据；

18、基于所述群体遗传学参数、所述分子流行病学证据和所述功能基因组学数据，对所述候选基因位点进行多阶段筛选，确定目标基因位点集合；

19、获取受检者在所述目标基因位点集合中各基因位点处的基因型检测结果。

20、可选地，所述基于所述多基因风险评分与预设风险阈值的比较结果，确定所述受检者的肥胖易感风险等级的步骤，包括：

21、基于目标人群在各所述基因位点的基因型频率分布数据；

22、根据各所述基因位点的基因型得分和所述基因型频率分布数据，构建所述目标人群的基因风险评分模型；

23、根据所述基因风险评分模型的集中趋势参数和离散程度参数，确定预设风险阈值；

24、将所述多基因风险评分与所述预设风险阈值进行比较，根据比较结果确定所述受检者的肥胖易感风险等级。

25、可选地，所述将所述多基因风险评分与所述预设风险阈值进行比较，根据比较结果确定所述受检者的肥胖易感风险等级的步骤，包括：

26、确定所述多基因风险评分的理论最大值；

27、基于所述理论最大值，通过比例映射函数将所述多基因风险评分转换为标准化风险评分；

28、将所述标准化风险评分与所述预设风险阈值进行比较，根据比较结果确定所述受检者的肥胖易感风险等级。

29、可选地，所述基于所述多基因风险评分与预设风险阈值的比较结果，确定所述受检者的肥胖易感风险等级的步骤，包括：

30、基于所述多基因风险评分与预设风险阈值的比较结果，确定所述受检者针对体质指数相关表型的第一风险等级和针对腹型肥胖相关表型的第二风险等级；

31、将所述第一风险等级和所述第二风险等级作为所述受检者的肥胖易感风险等级；

32、相应地，所述将所述第一风险等级和所述第二风险等级作为所述受检者的肥胖易感风险等级的步骤之后，还包括：

33、根据所述受检者的肥胖易感风险等级，生成综合风险评估报告，所述综合风险评估报告包括风险等级信息、风险位点解析信息和干预建议信息。

34、此外，为实现上述目的，本发明还提出一种肥胖易感风险评估装置，所述装置包括：

35、检测获取模块，用于获取受检者针对多个肥胖相关基因位点的基因型检测结果，所述肥胖相关基因位点包括与体质指数相关表型关联的基因位点和与腹型肥胖相关表型关联的基因位点；

36、得分确定模块，用于基于所述基因型检测结果，根据各所述基因位点对应的遗传效应模型确定各所述基因位点的基因型得分；

37、风险评分模块，用于根据各所述基因位点对应的效应值权重系数，对各所述基因位点的基因型得分进行加权求和，获得所述受检者的多基因风险评分；

38、等级确定模块，用于基于所述多基因风险评分与预设风险阈值的比较结果，确定所述受检者的肥胖易感风险等级。

39、此外，为实现上述目的，本发明还提出一种肥胖易感风险评估设备，所述设备包括：存储器、处理器及存储在所述存储器上并可在所述处理器上运行的肥胖易感风险评估程序，所述肥胖易感风险评估程序配置为实现如上文所述的肥胖易感风险评估方法的步骤。

40、此外，为实现上述目的，本发明还提出一种存储介质，所述存储介质上存储有肥胖易感风险评估程序，所述肥胖易感风险评估程序被处理器执行时实现如上文所述的肥胖易感风险评估方法的步骤。

41、本发明公开了获取受检者针对多个肥胖相关基因位点的基因型检测结果，所述肥胖相关基因位点包括与体质指数相关表型关联的基因位点和与腹型肥胖相关表型关联的基因位点；基于所述基因型检测结果，根据各所述基因位点对应的遗传效应模型确定各所述基因位点的基因型得分；根据各所述基因位点对应的效应值权重系数，对各所述基因位点的基因型得分进行加权求和，获得所述受检者的多基因风险评分；基于所述多基因风险评分与预设风险阈值的比较结果，确定所述受检者的肥胖易感风险等级。由于本发明通过获取体质指数和腹型肥胖两类表型相关的多个基因位点，结合遗传效应模型赋分和效应值权重系数加权求和，实现了多基因协同的风险量化评估，相比于现有技术，本发明提升了肥胖易感风险评估的准确性。