检测结果的获取方法、装置、电子设备及可读存储介质与流程

本技术涉及生物医学，特别涉及一种检测结果的获取方法、装置、电子设备及可读存储介质。

背景技术：

1、在生物医学技术领域中，一些病症的产生与基因息息相关，比如，癌症的产生与基因密切相关。随着测序技术的出现与发展，已经可以通过测序技术对生物体的基因执行测序，得到测序数据，而如何基于测序数据获取病症的检测结果成为了一个亟需解决的问题。

技术实现思路

1、本技术提供了一种检测结果的获取方法、装置、电子设备及可读存储介质，可以先基于测序数据确定检测位点的甲基化状态，再基于甲基化状态确定样本对象的病症检测结果。所述技术方案包括如下内容。

2、一方面，提供了一种检测结果的获取方法，所述方法包括：

3、获取参考数据和样本对象的测序数据，所述参考数据表征检测位点在所述样本对象所属物种的参考基因组中的序列，所述测序数据表征所述检测位点在所述样本对象的基因组中的序列；

4、根据所述参考数据和所述测序数据，确定所述检测位点的甲基化状态；

5、根据所述检测位点的甲基化状态，确定所述样本对象的病症检测结果。

6、另一方面，提供了一种检测结果的获取装置，所述装置包括：

7、获取模块，用于获取参考数据和样本对象的测序数据，所述参考数据表征检测位点在所述样本对象所属物种的参考基因组中的序列，所述测序数据表征所述检测位点在所述样本对象的基因组中的序列；

8、确定模块，用于根据所述参考数据和所述测序数据，确定所述检测位点的甲基化状态；

9、所述确定模块，还用于根据所述检测位点的甲基化状态，确定所述样本对象的病症检测结果。

10、在一种可能的实现方式中，所述获取模块，用于获取全基因组测序数据，所述全基因组测序数据表征所述样本对象的基因组；根据所述检测位点在所述参考基因组的位置，从所述全基因组测序数据中确定所述测序数据。

11、在一种可能的实现方式中，所述获取模块，用于根据所述检测位点在所述参考基因组的位置，按照参考窗口从所述全基因组测序数据中确定所述测序数据，所述参考窗口的中心为所述检测位点在所述参考基因组的位置，所述参考窗口的宽度不小于所述检测位点在所述参考基因组中所在序列的长度。

12、在一种可能的实现方式中，所述病症检测结果包括第一结果和第二结果，所述第一结果表征所述样本对象健康的可能性，所述第二结果表征所述样本对象发生至少一种病症的可能性；

13、所述确定模块，用于根据所述检测位点的甲基化状态，确定所述第一结果；在所述第一结果表征的可能性低于阈值时，根据所述检测位点的甲基化状态，确定所述第二结果。

14、在一种可能的实现方式中，所述检测位点的甲基化状态通过甲基化检测模型确定，所述甲基化检测模型根据主干模型确定；

15、所述获取模块，还用于获取第一训练数据，所述第一训练数据表征训练对象的基因组中与甲基化相关的检测位点所在的序列；

16、所述装置还包括：

17、遮蔽模块，用于对所述第一训练数据执行遮蔽处理，得到第一遮蔽数据，所述第一遮蔽数据表征将所述第一训练数据所表征的序列中至少一个碱基遮蔽后得到的序列；

18、重建模块，用于通过神经网络模型重建所述第一遮蔽数据，得到第一重建数据；

19、训练模块，用于根据所述第一重建数据和所述第一训练数据，训练所述神经网络模型得到所述主干模型。

20、在一种可能的实现方式中，所述第一训练数据包括至少两个比对数据；

21、所述遮蔽模块，用于对所述至少两个比对数据执行全局随机遮蔽或列随机遮蔽中的至少一项处理，得到第一遮蔽数据。

22、在一种可能的实现方式中，所述遮蔽模块，用于按照遮蔽比例对所述第一训练数据执行遮蔽处理，得到第一遮蔽数据，所述遮蔽比例与所述神经网络模型的训练次数负相关。

23、在一种可能的实现方式中，所述训练模块，用于获取第二训练数据，所述第二训练数据表征所述训练对象所属物种的基因组中的序列；对所述第二训练数据执行遮蔽处理，得到第二遮蔽数据，所述第二遮蔽数据表征将所述第二训练数据所表征的序列中至少一个碱基遮蔽后得到的序列；通过所述神经网络模型对所述第二遮蔽数据重建，得到第二重建数据；根据所述第二重建数据、所述第二训练数据、所述第一重建数据和所述第一重建数据，训练所述神经网络模型得到所述主干模型。

24、在一种可能的实现方式中，所述确定模块，用于对第i个特征提取网络的输入特征执行特征提取，得到所述第i个特征提取网络的输出特征；根据第n个特征提取网络的输出特征，确定所述检测位点的甲基化状态；

25、其中，所述i为1至所述n中的任一个正整数，第1个特征提取网络的输入特征基于所述参考数据和所述测序数据确定，第2个至第n个特征提取网络中任一个特征提取网络的输入特征包括所述任一个特征提取网络的上一个特征提取网络的输出特征。

26、在一种可能的实现方式中，所述检测位点为至少两个，每一个检测位点对应所述第n个特征提取网络的一个输出特征；

27、所述确定模块，用于对所述第n个特征提取网络的至少两个输出特征执行全局注意力处理，得到全局注意力特征；根据所述全局注意力特征，确定各个检测位点的甲基化状态。

28、在一种可能的实现方式中，所述确定模块，用于对第i个特征提取网络的输入特征执行自注意力处理，得到第一注意力特征；对所述第一注意力特征执行映射处理，得到映射特征；根据所述映射特征，确定所述第i个特征提取网络的输出特征。

29、在一种可能的实现方式中，所述确定模块，用于对所述第i个特征提取网络的输入特征按照行方向执行自注意力处理，得到第一处理结果；对所述第一处理结果按照列方向执行自注意力处理，得到第一注意力特征；或者，对所述第i个特征提取网络的输入特征按照列方向执行自注意力处理，得到第二处理结果；对所述第二处理结果按照行方向执行自注意力处理，得到所述第一注意力特征。

30、在一种可能的实现方式中，所述确定模块，用于对所述第i个特征提取网络的输入特征按照列方向执行自注意力处理，得到第二注意力特征；对所述第二注意力特征按照列方向执行池化处理，得到第二处理结果。

31、另一方面，提供了一种电子设备，所述电子设备包括处理器和存储器，所述存储器中存储有至少一条计算机程序，所述至少一条计算机程序由所述处理器加载并执行，以使所述电子设备实现上述任一所述的检测结果的获取方法。

32、另一方面，还提供了一种计算机可读存储介质，所述计算机可读存储介质中存储有至少一条计算机程序，所述至少一条计算机程序由处理器加载并执行，以使电子设备实现上述任一所述的检测结果的获取方法。

33、另一方面，还提供了一种计算机程序，所述计算机程序为至少一条，至少一条计算机程序由处理器加载并执行，以使电子设备实现上述任一种检测结果的获取方法。

34、另一方面，还提供了一种计算机程序产品，所述计算机程序产品中存储有至少一条计算机程序，所述至少一条计算机程序由处理器加载并执行，以使电子设备实现上述任一种检测结果的获取方法。

35、本技术提供的技术方案至少带来如下有益效果：

36、本技术提供的技术方案中，根据参考数据和测序数据，确定检测位点的甲基化状态，不仅降低了甲基化检测的时间和成本，还实现了对比物种基因组中检测位点所在的序列和样本对象的基因组中检测位点所在的序列，在基因层面来确定检测位点的甲基化状态，提高了检测位点的甲基化状态的准确性。后续，通过检测位点的甲基化状态，可以准确地确定样本对象的病症检测结果，从而可以辅助医护人员更好地管理样本对象的健康，减轻医护人员的工作压力。