一种融合IBD片段特征的生物地理祖源推断方法及系统与流程

本发明涉及生物信息学，尤其涉及一种融合ibd片段特征的生物地理祖源推断方法及系统。

背景技术：

1、生物地理祖源推断是法庭科学的重要研究方向之一，旨在通过分析个体基因分型数据追溯其祖先群体的生物地理起源，在未知个体溯源、灾难遇难者身份鉴定等场景中发挥关键作用。该领域的研究通常涵盖从洲际人群到局部地区亚人群等多个层次的精细划分，随着全基因组snp芯片与高通量测序技术的不断发展，研究者已能够高效获取高密度snp位点的基因分型数据，为精准祖源分析奠定了数据基础。

2、现有的高密度snp生物地理祖源推断方法主要依赖主成分分析降维后的主成分特征，结合机器学习分类算法构建预测模型。然而，主成分特征对洲际内部遗传背景相近的亚人群区分能力有限，导致亚人群层次的推断准确率不足，难以满足精细尺度祖源推断的实际需求。

技术实现思路

1、本发明提供一种融合ibd片段特征的生物地理祖源推断方法及系统，用以解决现有技术的缺陷。

2、本发明第一方面提供一种融合ibd片段特征的生物地理祖源推断方法，包括：

3、s1、对全基因组snp数据进行质量控制处理，得到参考人群snp数据集；

4、s2、对所述参考人群snp数据集分别进行ibd片段检测和主成分分析，得到ibd特征矩阵和pc特征矩阵；

5、s3、将所述ibd特征矩阵与所述pc特征矩阵融合，作为联合输入特征，通过tabpfn算法对所述联合输入特征进行分类模型训练，得到祖源推断分类模型；

6、s4、将待测样本的snp数据输入所述祖源推断分类模型，得到待测样本的生物地理祖源推断结果。

7、根据本发明提供的一种融合ibd片段特征的生物地理祖源推断方法，步骤s1进一步包括：

8、s11、从参考数据集与目标数据集中提取常染色体snp位点，得到候选snp集合；

9、s12、对所述候选snp集合依次按照位点检出率阈值、次要等位基因频率阈值、hardy-weinberg平衡检验阈值进行过滤，得到过滤snp集合；

10、s13、利用滑动窗口策略对所述过滤后snp集合进行连锁不平衡剪除处理，得到参考人群snp数据集。

11、根据本发明提供的一种融合ibd片段特征的生物地理祖源推断方法，步骤s2中，对所述参考人群snp数据集进行ibd片段检测的步骤进一步包括：

12、s211、通过ibis算法对所述参考人群snp数据集中的每对个体进行ibd片段识别，按照ibd片段长度阈值和错误率阈值进行筛选，得到个体间ibd片段长度数据；

13、s212、根据所述个体间ibd片段长度数据，将参考样本与亚人群中各个体的ibd片段长度求均值，得到参考样本对应于亚人群的ibd特征值；

14、s213、将参考样本与所有亚人群对应的ibd特征值排列，得到ibd特征矩阵。

15、根据本发明提供的一种融合ibd片段特征的生物地理祖源推断方法，步骤s2中，对所述参考人群snp数据集进行主成分分析的步骤进一步包括：

16、s221、通过gcta软件，对所述参考人群snp数据集计算遗传关系矩阵；

17、s222、将所述遗传关系矩阵进行特征分解，提取前序主成分数目的主成分，得到pc特征矩阵。

18、根据本发明提供的一种融合ibd片段特征的生物地理祖源推断方法，步骤s3进一步包括：

19、s31、将所述参考人群snp数据集按照五折交叉验证策略划分为训练集与验证集；

20、s32、基于训练集与验证集，分别以单独pc特征矩阵、单独ibd特征矩阵、pc特征矩阵及ibd特征矩阵形成的联合输入特征三种方式构建输入，输入tabpfn算法分别进行分类模型训练，得到三组候选推断分类模型；

21、s33、针对三组候选推断分类模型，分别在洲际层次和亚人群层次上计算第一位预测准确率、lr一致率、lr准确率及lr错误率，得到各候选推断分类模型的多维评估结果；

22、s34、根据所述多维评估结果，以亚人群层次的第一位预测准确率和lr一致率作为主要评估指标，对三组候选推断分类模型进行比较，将所述联合输入特征对应的候选推断分类模型确定为最优输入方案；

23、s35、基于所述最优输入方案，对所述联合输入特征中的主成分数目进行持续寻优处理获得最优主成分数目，将包含所述最优主成分数目的联合输入特征重新输入tabpfn算法进行训练，得到祖源推断分类模型。

24、根据本发明提供的一种融合ibd片段特征的生物地理祖源推断方法，步骤s4中，将待测样本的snp数据输入所述祖源推断分类模型之前，还包括：

25、计算所述待测样本的ibd特征值总和，当所述ibd特征值总和低于预设阈值时，仅以待测样本的pc特征矩阵作为输入特征；当所述ibd特征值总和大于或等于预设阈值时，以联合输入特征作为输入特征。

26、根据本发明提供的一种融合ibd片段特征的生物地理祖源推断方法，步骤s4中，所述生物地理祖源推断结果包括：洲际层次推断结果和亚人群层次推断结果。

27、本发明第二方面提供一种融合ibd片段特征的生物地理祖源推断系统，包括：

28、质控模块：用于对全基因组snp数据进行质量控制处理，得到参考人群snp数据集；

29、分析模块：用于对所述参考人群snp数据集分别进行ibd片段检测和主成分分析，得到ibd特征矩阵和pc特征矩阵；

30、训练模块：用于将所述ibd特征矩阵与所述pc特征矩阵融合，作为联合输入特征，通过tabpfn算法对所述联合输入特征进行分类模型训练，得到祖源推断分类模型；

31、输出模块，所述输出模块配置为所述训练模块获得的祖源推断分类模型，用于接收待测样本的snp数据，推断得到待测样本的生物地理祖源推断结果。

32、本发明第三方面提供一种融合ibd片段特征的生物地理祖源推断设备，包括：存储器和至少一个处理器，所述存储器中存储有指令；至少一个所述处理器调用所述存储器中的所述指令，以使得一种融合ibd片段特征的生物地理祖源推断设备执行如以上任一项所述的一种融合ibd片段特征的生物地理祖源推断方法。

33、本发明第四方面提供一种计算机可读存储介质，所述计算机可读存储介质上存储有指令，所述指令被处理器执行时实现如以上任一项所述的一种融合ibd片段特征的生物地理祖源推断方法。

34、本发明提供的一种融合ibd片段特征的生物地理祖源推断方法、系统、设备及存储介质，通过将ibd特征矩阵与pc特征矩阵融合构建联合输入特征，并引入tabpfn算法进行分类模型训练，使得亚人群层次的第一位预测准确率和lr一致率相较于单独使用主成分特征分别有所提升，有效弥补了传统主成分方法在亚人群精细区分上的不足。在质量控制环节，本发明通过对候选snp集合依次施加检出率、次要等位基因频率、hardy-weinberg平衡及连锁不平衡多重过滤，保证了后续特征提取的数据可靠性，从而使模型在参考集洲际层次的第一位准确率和lr一致率均可达99%以上；本发明通过对主成分数目进行持续寻优处理，在兼顾模型运算效率的同时锁定最优特征维度，避免了因特征冗余导致的分类性能下降；此外，针对ibd特征值总和低于预设阈值的待测样本自动切换为单独pc特征输入的机制，有效规避了ibd信息稀疏场景下的错误预测风险，增强了模型在不同数据质量条件下的稳健性；在独立测试集的验证中，同源组样本洲际层次第一位准确率及亚人群层次第一位准确率极高，泛化组样本大部分样本可被预测到与参考人群相同的国家或地区，表明本发明在多样化人群背景下具备良好的泛化能力与实际应用价值。