消化道肿瘤临床早期诊断的辅助方法

本发明涉及医疗信息学，具体的说是消化道肿瘤临床早期诊断的辅助方法。

背景技术：

1、消化道肿瘤是全球范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一，主要包括胃癌、结直肠癌、食管癌和胰腺癌等。根据世界卫生组织国际癌症研究机构（iarc）发布的2020年全球癌症负担数据，全球新发消化道肿瘤病例约500万例，死亡病例约400万例，分别占全部癌症新发和死亡病例的26%和35%。在我国，消化道肿瘤的发病率和死亡率同样居高不下，每年新发胃癌和结直肠癌病例均超过40万例，且大多数患者在确诊时已处于中晚期，5年生存率不足30%。然而，如果能够在早期阶段发现并进行及时治疗，消化道肿瘤患者的5年生存率可显著提高至90%以上。因此，提高消化道肿瘤的早期诊断率是降低其死亡率的关键。

2、目前，消化道肿瘤的早期诊断方法主要包括内镜检查、影像学检查和肿瘤标志物检测等。内镜检查是消化道肿瘤诊断的标准，能够直接观察消化道黏膜的形态变化，并对可疑病变进行活检和病理检查。然而，内镜检查是一种侵入性检查，患者依从性较差，且检查结果高度依赖于内镜医生的经验和水平，存在一定的漏诊率和误诊率。特别是对于一些微小病变和平坦型病变，即使是经验丰富的内镜医生也容易漏诊。影像学检查如ct、mri和pet-ct等，虽然能够提供消化道壁和周围组织的结构信息，但对于早期消化道肿瘤的灵敏度较低，且存在辐射暴露和费用较高等问题。肿瘤标志物检测如癌胚抗原（cea）、糖类抗原19-9（ca19-9）和甲胎蛋白（afp）等，具有无创、便捷和可重复性好等优点，但这些标志物的灵敏度和特异性普遍较低，在早期消化道肿瘤患者中往往没有明显升高，容易出现假阴性结果，而在一些良性疾病患者中也可能出现假阳性结果，因此只能作为辅助诊断手段。

3、近年来，随着人工智能技术的快速发展，基于机器学习和深度学习的计算机辅助诊断（cad）方法在消化道肿瘤早期诊断中得到了广泛应用。这些方法通过分析内镜图像、医学影像或生物标志物数据，自动识别肿瘤特征并进行诊断预测，能够有效提高诊断效率和准确性，减少人为因素的影响。然而，现有技术中的cad方法大多基于单一模态数据进行诊断，如仅使用内镜图像或仅使用肿瘤标志物数据，无法充分利用不同模态数据之间的互补信息，导致诊断准确率和灵敏度仍然不够理想。例如，基于内镜图像的cad方法能够很好地识别形态学异常，但无法反映肿瘤的分子生物学特征；而基于生物标志物的cad方法能够反映肿瘤的分子水平变化，但无法提供病变的位置和形态信息。

4、为了解决单一模态诊断的局限性，一些研究人员开始尝试将多模态数据融合用于消化道肿瘤诊断。然而，现有的多模态融合方法大多采用简单的特征拼接或加权平均策略，没有考虑不同模态数据之间的复杂非线性关系和交互作用，无法充分挖掘多模态数据的潜在价值。此外，现有方法大多依赖于大量标注的医学数据进行监督学习，而医学数据的标注需要专业医生花费大量时间和精力，标注成本高昂，且标注数据的数量和质量往往难以满足深度学习模型的训练需求，导致模型容易出现过拟合现象，泛化能力较差。另外，现有的大多数ai诊断模型都是黑箱模型，无法解释其诊断决策的依据，临床医生难以理解和信任模型的输出结果，这在很大程度上限制了ai辅助诊断技术在临床实践中的广泛应用。

5、因此，迫切需要开发一种能够充分利用多模态数据互补信息、减少对标注数据依赖、具有良好可解释性的消化道肿瘤临床早期诊断辅助方法，以提高消化道肿瘤的早期诊断率，降低死亡率。

技术实现思路

1、针对现有技术中的问题，本发明提供了消化道肿瘤临床早期诊断的辅助方法，该方法通过多模态数据融合、自监督对比学习和可解释性分析等技术手段，有效解决了现有技术中存在的单一模态诊断准确率低、标注数据依赖度高、模型可解释性差等问题。

2、本发明解决其技术问题所采用的技术方案是：消化道肿瘤临床早期诊断的辅助方法，包括以下步骤：

3、s1：数据采集，采集待诊断受试者的粪便代谢组学数据、血清外泌体mirna表达谱数据和白光内镜图像数据；

4、s2：数据预处理，分别对上述三种模态数据进行标准化、归一化和去噪处理，提取各模态的初始特征向量；

5、s3：特征预训练，采用自监督对比学习算法，利用大规模未标注的多模态医学数据对各模态特征提取器进行预训练，获得能够捕捉数据内在模式的通用特征表示；

6、s4：跨模态特征融合，将预训练后的各模态特征输入基于多头注意力机制的跨模态transformer融合网络，通过模态间注意力交互学习不同特征之间的关联关系，动态分配各模态特征的贡献权重，生成融合特征向量；

7、s5：诊断预测与解释，将融合特征向量输入分类器，输出消化道肿瘤风险评分，并通过可解释性模块生成可视化诊断报告，报告中包含对诊断结果贡献度最高的前n个关键特征及其临床意义说明。

8、具体地，步骤s2中，对粪便代谢组学数据的预处理包括缺失值插补、对数转换和z-score标准化；对血清外泌体mirna表达谱数据的预处理包括低表达量过滤、中位数归一化和批次效应校正；对白光内镜图像数据的预处理包括图像裁剪、灰度归一化、直方图均衡化和去模糊处理。

9、具体地，步骤s3中，所述自监督对比学习算法采用simclr框架，通过对同一输入样本进行不同的数据增强生成正样本对，对不同输入样本生成负样本对，最大化正样本对之间的相似度，最小化负样本对之间的相似度，从而训练特征提取器。

10、具体地，步骤s4中，所述跨模态transformer融合网络包含3个编码器层和1个跨模态注意力层，每个编码器层由多头自注意力子层和前馈神经网络子层组成，跨模态注意力层用于计算不同模态特征之间的注意力权重。

11、具体地，所述多头注意力机制的头数设置为8，每个注意力头的维度为64，前馈神经网络的隐藏层维度为512，激活函数采用gelu。

12、具体地，步骤s5中，所述可解释性模块采用梯度加权类激活映射（grad-cam）算法，计算每个特征对最终诊断结果的贡献度，并将贡献度最高的前10个特征及其对应的原始数据片段在可视化报告中高亮显示。

13、具体地，步骤s5中，所述分类器采用逻辑回归模型，输出的肿瘤风险评分范围为0-1，当风险评分大于等于0.5时，提示受试者存在消化道肿瘤高风险，建议进一步进行病理检查。

14、具体地，所述消化道肿瘤包括胃癌、结直肠癌、食管癌和胰腺癌。

15、具体地，所述方法还包括对不同分期的消化道肿瘤进行鉴别诊断，通过在分类器训练过程中加入肿瘤分期标签，使模型能够同时输出肿瘤类型和分期预测结果。

16、一种电子设备，包括存储器、处理器及存储在存储器上并可在处理器上运行的计算机程序，所述处理器执行所述程序时实现上述的消化道肿瘤临床早期诊断的辅助方法。

17、本发明的有益效果：

18、本发明将粪便代谢组学、血清外泌体mirna和白光内镜图像三种模态数据进行融合，充分利用了不同模态数据之间的互补信息，显著提高了消化道肿瘤早期诊断的准确率和灵敏度。

19、本发明采用自监督对比学习算法对特征提取器进行预训练，有效减少了模型对标注数据的依赖，降低了数据标注成本，同时提高了模型的泛化能力。

20、本发明构建了基于多头注意力机制的跨模态transformer融合网络，能够动态学习不同模态特征在不同肿瘤类型中的贡献权重，实现了更加有效的多模态特征融合。

21、本发明引入了可解释性模块，能够生成可视化的诊断依据报告，解决了ai模型黑箱问题，提高了临床医生对模型的接受度和信任度。

22、本发明方法无创、便捷、可重复性好，适合大规模人群筛查，能够有效提高消化道肿瘤的早期诊断率，降低死亡率。