一种低代码多组学生物信息学分析方法及分析系统

本发明涉及生物信息学数据分析与低代码工作流编排，尤其涉及一种低代码多组学生物信息学分析方法及分析系统，可应用于常规转录组测序、单细胞转录组测序、染色质可及性测序、染色质免疫沉淀测序等多组学数据的标准化、可视化、可复用分析场景。

背景技术：

1、随着高通量测序技术的快速发展与测序成本的持续下降，生物医学研究已全面进入多组学大数据时代，常规转录组测序（bulk rna-seq）、单细胞rna测序（scrna-seq）、染色质可及性测序（atac-seq）、染色质免疫沉淀测序（chip-seq/cut&tag）等技术被广泛应用于肿瘤异质性研究、发育生物学、药物靶点发现等核心领域。但测序数据产出速度的快速提升，与生物医学研究者数据分析能力之间的鸿沟日益加深，当前生物信息学分析模式主要存在以下三类方案，均存在相应的应用局限：

2、1、传统命令行分析模式：绝大多数生物信息学分析依赖linux命令行工具与shell、r、python脚本编程，要求研究者同时具备生物学背景与编程能力。分析流程需手动串联多个工具、适配数据格式并调试分析参数，流程构建门槛高、调试周期长；不同工具输入输出格式碎片化，数据流转依赖手动管理，易出错且难以复现；长耗时分析任务缺乏精细化的运行状态跟踪手段，需人工定期检查日志，运行失败后难以快速定位问题节点；同时分析方案缺少标准化沉淀机制，课题组内重复构建同类流程的现象普遍，造成大量重复劳动。

3、2、开源生物信息学工作流平台（以galaxy为代表）：该类平台提供了图形化的工具配置与流程管理能力，降低了部分操作门槛，但仍存在明显不足：工具与流程以列表、表单方式配置，缺乏直观的拖拽式流程编排画布；基于作业队列的任务调度机制仅能感知任务队列整体状态，无法反馈单个分析节点的实时运行状态；不支持自然语言驱动的智能流程生成，流程搭建仍需人工逐节点配置；平台部署与工具集成复杂度高，需专业运维人员支撑。

4、3、商业工作流管理平台（以nextflow tower为代表）：该类平台具备较强的分布式任务调度能力，但流程定义依赖专属dsl脚本语言，用户仍需具备代码编写能力；未提供自然语言输入到分析流程的自动生成能力；界面面向专业生物信息学工程师设计，学习曲线陡峭，无编程背景的生物学家难以独立使用。

5、此外，现有技术均以软件系统/平台为核心设计思路，配套操作流程仅作为附属使用说明，缺少一套完整、标准化、可落地的全流程分析方法；现有系统多针对单一组学数据设计，不同组学类型需在不同软件或平台中完成分析，缺乏统一的操作入口与一致的用户体验，跨组学分析的学习成本与切换成本较高。总体而言，当前尚缺少一套以标准化分析方法为核心、配套支撑系统实现全流程落地，面向零编程用户、覆盖多组学全场景、兼具可视化编排与智能生成能力、支持精细化状态监控与标准化模板复用的一站式生物信息学分析方案。

技术实现思路

1、本发明的目的在于，提供一种低代码多组学生物信息学分析方法及分析系统。本发明能够实现拖拽搭建和自然语言智能生成双路径流程构建、精准任务状态监控以及流程模板沉淀复用，降低生物信息学分析的技术门槛，提升分析效率与流程可复用性，实现多组学数据的一站式、可视化和可追溯的低代码分析。

2、本发明的技术方案：一种低代码多组学生物信息学分析方法，包括以下步骤：

3、步骤s1、建立可视化画布并接收生物信息学分析工具节点的拖拽与连线操作，提取待连接分析节点的唯一标识前缀进行分组匹配，拦截不符合前缀分组规则的连线，生成流程配置数据；或接收自然语言描述，采用ai生成优先以及规则匹配回退的双通道策略生成流程配置数据，并渲染为画布上的分析工具节点及连线；

4、步骤s2、接收用户对各分析节点的参数调整与输入文件选择，保存完整的流程运行配置数据；

5、步骤s3、根据流程配置数据异步启动生物信息学分析任务，通过进程存活检测与日志标记检测相结合的双重状态判定机制实时获取任务运行状态，并将状态数据回传至画布以更新节点状态指示；

6、步骤s4、当判定任务运行成功时，输出多组学生物信息学分析结果；将经任务运行验证的分析流程保存为模板，审核后纳入共享模板库，供后续手动构建流程与智能生成流程调用。

7、前述的低代码多组学生物信息学分析方法，步骤s1中，接收用户的自然语言描述，采用ai生成优先以及规则匹配回退的双通道策略自动生成流程配置数据具体包括：

8、s11、接收用户自然语言指令，优先调用rag智能生成通道：从预构建的生物信息学分析知识库中检索相关文档片段作为上下文，调用大语言模型生成结构化流程计划并输出置信度评分；

9、s12、判断置信度评分是否高于预设阈值，若是则将结构化流程计划转换为可渲染的流程配置数据；若否则切换至规则匹配通道；

10、s13、规则匹配通道通过关键词匹配识别用户指令对应的流程类型，对共享模板库内的模板进行加权评分匹配选取最佳匹配模板，同时提取用户指令中的参数信息，经归一化处理后注入模板配置，生成最终流程配置数据。

11、前述的低代码多组学生物信息学分析方法，步骤s3中，所述双重状态判定机制的具体过程为：

12、s31、任务启动阶段，以独立异步进程会话启动生物信息学分析工具，记录对应进程标识与日志文件路径并持久化存储；

13、s32、接收状态查询请求时，首先检测对应日志文件是否存在，若不存在则返回未启动状态；

14、s33、若日志文件存在，通过系统进程查询接口校验对应进程的存活状态；

15、s34、若进程处于运行状态，直接返回运行中状态；

16、s35、若进程已终止，读取对应日志文件的完整内容，搜索预定义的任务完成标记字符串；检测到完成标记字符串则返回运行成功状态，未检测到则返回运行失败状态。

17、前述的低代码多组学生物信息学分析方法，步骤s4中，将画布中完成运行验证的分析流程信息以标准化格式序列化保存为用户私有模板；用户提交模板发布申请后，经管理员审核通过的模板纳入平台共享模板库；所述共享模板库同时作为智能流程生成的候选数据源，为双通道生成流程提供可执行的流程基准。

18、一种低代码多组学生物信息学分析系统，包括：

19、可视化流程编排模块，用于提供web端可视化编排画布，完成拖拽式分析流程搭建、连线有效性校验、操作历史管理、节点参数配置与文件选择，输出流程配置数据；

20、智能流程生成模块，与可视化流程编排模块通信连接，用于基于用户自然语言描述生成流程配置数据，并将流程配置数据传输至可视化流程编排模块，由可视化流程编排模块渲染至画布中；

21、任务执行与状态监控模块，与可视化流程编排模块双向通信连接，用于根据流程配置数据异步启动分析任务，通过双重状态判定机制获取任务运行状态并将状态数据回传至可视化流程编排模块，以更新画布节点状态指示；

22、多组学统一架构支撑模块，为可视化流程编排模块、智能流程生成模块、任务执行与状态监控模块以及分析模板共享模块提供统一的底层运行支撑，用于以统一的工具组织与运行支撑体系，承载多种组学数据类型的全流程分析；

23、分析模板共享模块，分别与可视化流程编排模块、智能流程生成模块通信连接，用于实现分析流程的模板化保存、审核发布与共享复用，并为智能流程生成提供共享模板库。

24、前述的低代码多组学生物信息学分析系统，所述可视化流程编排模块包括节点菜单单元、画布编辑单元、历史记录管理单元和交互缩放单元；

25、所述节点菜单单元用于按功能与组学类型构建层级分类树，展示包括质量控制、序列比对、定量分析和差异分析在内的多组学分析工具节点，每个节点预设默认分析参数，并通过唯一标识统一管理；

26、所述画布编辑单元基于可视化画布渲染引擎构建，用于渲染带状态指示器的分析节点，通过节点端部的输入输出端点接收拖拽连线操作，并通过前置分组校验规则自动拦截同组无效连线；

27、所述历史记录管理单元采用命令模式构建栈式操作记录体系，用于对全量画布编辑操作进行存储管理，支持多步撤销与重做；

28、所述交互缩放单元集成画布交互控制组件，用于实现画布的多级缩放与平移，并同步缩放因子至画布渲染引擎。

29、前述的低代码多组学生物信息学分析系统，所述智能流程生成模块采用ai生成优先、规则匹配回退的双通道混合策略，包括规则匹配单元和rag智能生成单元；

30、所述规则匹配单元用于通过关键词匹配识别用户输入的流程类型，对共享模板库中各模板执行多维度加权评分选取最佳匹配结果，并通过参数提取与归一化映射将用户输入的参数注入对应节点配置，输出流程配置数据；

31、所述rag智能生成单元用于构建检索-生成链路，通过关键词检索器从生物信息学分析知识库中召回相关文档片段作为上下文，调用大语言模型并通过结构化输出约束生成包含流程意图、模板选择、节点参数与置信度评分的结构化流程计划；

32、所述智能流程生成模块预设置信度阈值，当ai生成结果的置信度低于阈值时，自动切换至规则匹配单元输出流程配置数据。

33、前述的低代码多组学生物信息学分析系统，所述任务执行与状态监控模块包括任务启动单元和双重状态检测单元；

34、所述任务启动单元用于接收前端传入的参数配置与输入文件路径，构建生物信息学分析命令行，以独立异步进程启动分析工具，并持久化存储运行元信息；

35、所述双重状态检测单元采用进程存活检测与日志标记检测相结合的双重判定逻辑，以日志存在性校验为前置判断：首先检测任务日志文件是否存在，日志不存在则判定为未启动状态；日志存在则校验进程存活状态，进程存活则判定为运行中状态；进程已终止则通过日志完成标记判定运行成功或失败状态；共输出未启动、运行中、运行成功、运行失败四类任务状态；

36、前端通过定时轮询机制获取实时状态数据，驱动画布节点的状态指示器同步更新显示。

37、前述的低代码多组学生物信息学分析系统，所述多组学统一架构支撑模块覆盖常规转录组测序、单细胞rna测序、染色质可及性测序和染色质免疫沉淀测序四类组学分析类型；

38、后端采用模块化架构，各组学类型独立注册功能接口，共享统一的进程管理框架、文件管理机制与状态检测逻辑；

39、所述可视化流程编排模块基于多组学统一架构支撑模块，以统一的层级分类树组织所有组学的分析工具节点，采用统一参数组件模板渲染配置表单，为所有组学分析提供一致化的全流程操作体验。

40、前述的低代码多组学生物信息学分析系统，所述分析模板共享模块包括模板保存单元、模板审核单元和模板加载单元；

41、所述模板保存单元用于将画布中构建完成的流程配置数据以标准化格式序列化保存为用户私有模板；

42、所述模板审核单元用于对用户提交发布的模板进行管理员审核，审核通过的模板变更为公开发布状态并纳入平台共享模板库；

43、所述模板加载单元用于向用户提供模板浏览与一键加载功能，同时将共享模板库作为智能流程生成模块的候选空间，保障智能生成的分析流程具备可执行性。

44、与现有技术相比，本发明具有以下有益效果：

45、本发明以标准化低代码多组学生物信息学分析方法为核心主线，依托可视化流程编排、智能流程生成、任务执行与状态监控、多组学统一架构支撑以及分析模板共享五大模块协同构成的配套系统落地执行，该分析方法支持可视化拖拽搭建与自然语言智能生成双路径创建分析流程，结合异步任务双重状态监控、流程模板审核复用的全流程管控，有效降低生物信息学分析的技术门槛，提升流程构建与分析执行效率，解决传统模式下分析门槛高、状态不可视、流程难复用、多组学平台分散的问题，实现多组学数据的标准化、可视化和可追溯的低代码分析。此外，本发明通过前置分组校验规则与栈式操作历史记录体系，在保障流程生物学合理性的同时增强编辑容错性与可追溯性；本发明还通过ai生成优先、规则匹配回退的双通道混合策略，兼顾智能生成的场景适配灵活性与规则匹配的结果可靠性，确保流程生成的准确率与稳定性；本发明通过进程存活检测结合日志标记检测的两级判定逻辑，弥补单一检测方式的应用局限，提升长耗时任务状态判定的精准度与鲁棒性；本发明通过后端模块化注册架构与前端统一组件体系，既便于后续扩展新增组学类型，又保证了不同组学场景下操作体验的一致性；本发明通过模板审核机制管控共享模板质量，同时将共享模板库作为智能流程生成的候选空间，进一步保障自动生成流程的可执行性与分析规范性。