一种跨膜受体基因的甲基化作为年轻女性乳腺癌早发潜在标志物

技术特征：
1.甲基化ptch2基因作为标志物在制备产品中的应用；所述产品具有如下任一功能：(1)辅助诊断乳腺癌或预测乳腺癌患病风险；(2)辅助区分乳腺癌和健康对照；(3)辅助区分年龄≤35岁的乳腺癌患者和健康对照；(4)辅助区分年龄＞35且＜45岁的乳腺癌患者和健康对照；(5)辅助区分年龄≥45岁的乳腺癌患者和健康对照；(6)辅助区分临床分期为0期和/或i期的乳腺癌患者和健康对照；(7)辅助区分临床分期为ii期的乳腺癌患者和健康对照；(8)辅助区分临床分期为iii期和/或ⅳ期的乳腺癌患者和健康对照；(9)辅助区分肿瘤大小为tis和/或t1的乳腺癌患者和健康对照；(10)辅助区分肿瘤大小为t2的乳腺癌患者和健康对照；(11)辅助区分肿瘤大小为t3和/或t4的乳腺癌患者和健康对照；(12)辅助区分分子分型为luminala型的乳腺癌患者和健康对照；(13)辅助区分分子分型为luminal b型的乳腺癌患者和健康对照；(14)辅助区分分子分型为her2扩增型的乳腺癌患者和健康对照；(15)辅助区分分子分型为基底样型的乳腺癌患者和健康对照；(16)辅助区分ki67蛋白表达量高的乳腺癌患者和健康对照；(17)辅助区分ki67蛋白表达量低的乳腺癌患者和健康对照；(18)辅助区分p53基因突变率高的乳腺癌患者和健康对照；(19)辅助区分p53基因突变率低的乳腺癌患者和健康对照。2.用于检测ptch2基因甲基化水平的物质在制备产品中的应用；所述产品具有如下任一功能：(1)辅助诊断乳腺癌或预测乳腺癌患病风险；(2)辅助区分乳腺癌和健康对照；(3)辅助区分年龄≤35岁的乳腺癌患者和健康对照；(4)辅助区分年龄＞35且＜45岁的乳腺癌患者和健康对照；(5)辅助区分年龄≥45岁的乳腺癌患者和健康对照；(6)辅助区分临床分期为0期和/或i期的乳腺癌患者和健康对照；(7)辅助区分临床分期为ii期的乳腺癌患者和健康对照；(8)辅助区分临床分期为iii期和/或ⅳ期的乳腺癌患者和健康对照；(9)辅助区分肿瘤大小为tis和/或t1的乳腺癌患者和健康对照；(10)辅助区分肿瘤大小为t2的乳腺癌患者和健康对照；(11)辅助区分肿瘤大小为t3和/或t4的乳腺癌患者和健康对照；(12)辅助区分分子分型为luminala型的乳腺癌患者和健康对照；(13)辅助区分分子分型为luminal b型的乳腺癌患者和健康对照；(14)辅助区分分子分型为her2扩增型的乳腺癌患者和健康对照；(15)辅助区分分子分型为基底样型的乳腺癌患者和健康对照；(16)辅助区分ki67蛋白表达量高的乳腺癌患者和健康对照；(17)辅助区分ki67蛋白表达量低的乳腺癌患者和健康对照；
(18)辅助区分p53基因突变率高的乳腺癌患者和健康对照；(19)辅助区分p53基因突变率低的乳腺癌患者和健康对照。3.用于检测ptch2基因甲基化水平的物质和储存有数学模型建立方法和/或使用方法的介质在制备产品中的应用；所述产品具有如下任一功能：(1)辅助诊断乳腺癌或预测乳腺癌患病风险；(2)辅助区分乳腺癌和健康对照；(3)辅助区分年龄≤35岁的乳腺癌患者和健康对照；(4)辅助区分年龄＞35且＜45岁的乳腺癌患者和健康对照；(5)辅助区分年龄≥45岁的乳腺癌患者和健康对照；(6)辅助区分临床分期为0期和/或i期的乳腺癌患者和健康对照；(7)辅助区分临床分期为ii期的乳腺癌患者和健康对照；(8)辅助区分临床分期为iii期和/或ⅳ期的乳腺癌患者和健康对照；(9)辅助区分肿瘤大小为tis和/或t1的乳腺癌患者和健康对照；(10)辅助区分肿瘤大小为t2的乳腺癌患者和健康对照；(11)辅助区分肿瘤大小为t3和/或t4的乳腺癌患者和健康对照；(12)辅助区分分子分型为luminala型的乳腺癌患者和健康对照；(13)辅助区分分子分型为luminal b型的乳腺癌患者和健康对照；(14)辅助区分分子分型为her2扩增型的乳腺癌患者和健康对照；(15)辅助区分分子分型为基底样型的乳腺癌患者和健康对照；(16)辅助区分ki67蛋白表达量高的乳腺癌患者和健康对照；(17)辅助区分ki67蛋白表达量低的乳腺癌患者和健康对照；(18)辅助区分p53基因突变率高的乳腺癌患者和健康对照；(19)辅助区分p53基因突变率低的乳腺癌患者和健康对照；所述数学模型按照包括如下步骤的方法获得：(a1)分别检测n1个a类型样本和n2个b类型样本的ptch2基因甲基化水平；(a2)取步骤(a1)获得的所有样本的ptch2基因甲基化水平数据，按照a类型样本和b类型样本的分类方式，通过二分类逻辑回归法建立数学模型；所述数学模型的使用方法包括如下步骤：(b1)检测待测样本的ptch2基因甲基化水平；(b2)将步骤(b1)获得的所述待测样本的ptch2基因甲基化水平数据代入所述数学模型，得到检测指数；然后比较检测指数和阈值的大小，根据比较结果确定所述待测样本是a类型样本还是b类型样本；所述a类型样本和所述b类型样本为如下中的任一种：(c1)乳腺癌患者和健康对照；(c2)年龄≤35岁的乳腺癌患者和健康对照；(c3)年龄＞35且＜45岁的乳腺癌患者和健康对照；(c4)年龄≥45岁的乳腺癌患者和健康对照；(c5)临床分期为0期和/或i期的乳腺癌患者和健康对照；(c6)临床分期为ii期的乳腺癌患者和健康对照；
(c7)临床分期为iii期和/或ⅳ期的乳腺癌患者和健康对照；(c8)肿瘤大小为tis和/或t1的乳腺癌患者和健康对照；(c9)肿瘤大小为t2的乳腺癌患者和健康对照；(c10)肿瘤大小为t3和/或t4的乳腺癌患者和健康对照；(c11)分子分型为luminala型的乳腺癌患者和健康对照；(c12)分子分型为luminal b型的乳腺癌患者和健康对照；(c13)分子分型为her2扩增型的乳腺癌患者和健康对照；(c14)分子分型为基底样型的乳腺癌患者和健康对照；(c15)ki67蛋白表达量高的乳腺癌患者和健康对照；(c16)ki67蛋白表达量低的乳腺癌患者和健康对照；(c17)p53基因突变率高的乳腺癌患者和健康对照；(c18)p53基因突变率低的乳腺癌患者和健康对照。4.储存有数学模型建立方法和/或使用方法的介质在制备产品中的应用；所述产品具有如下任一功能：(1)辅助诊断乳腺癌或预测乳腺癌患病风险；(2)辅助区分乳腺癌和健康对照；(3)辅助区分年龄≤35岁的乳腺癌患者和健康对照；(4)辅助区分年龄＞35且＜45岁的乳腺癌患者和健康对照；(5)辅助区分年龄≥45岁的乳腺癌患者和健康对照；(6)辅助区分临床分期为0期和/或i期的乳腺癌患者和健康对照；(7)辅助区分临床分期为ii期的乳腺癌患者和健康对照；(8)辅助区分临床分期为iii期和/或ⅳ期的乳腺癌患者和健康对照；(9)辅助区分肿瘤大小为tis和/或t1的乳腺癌患者和健康对照；(10)辅助区分肿瘤大小为t2的乳腺癌患者和健康对照；(11)辅助区分肿瘤大小为t3和/或t4的乳腺癌患者和健康对照；(12)辅助区分分子分型为luminala型的乳腺癌患者和健康对照；(13)辅助区分分子分型为luminal b型的乳腺癌患者和健康对照；(14)辅助区分分子分型为her2扩增型的乳腺癌患者和健康对照；(15)辅助区分分子分型为基底样型的乳腺癌患者和健康对照；(16)辅助区分ki67蛋白表达量高的乳腺癌患者和健康对照；(17)辅助区分ki67蛋白表达量低的乳腺癌患者和健康对照；(18)辅助区分p53基因突变率高的乳腺癌患者和健康对照；(19)辅助区分p53基因突变率低的乳腺癌患者和健康对照；所述数学模型按照包括如下步骤的方法获得：(a1)分别检测n1个a类型样本和n2个b类型样本的ptch2基因甲基化水平；(a2)取步骤(a1)获得的所有样本的ptch2基因甲基化水平数据，按照a类型样本和b类型样本的分类方式，通过二分类逻辑回归法建立数学模型；所述数学模型的使用方法包括如下步骤：(b1)检测待测样本的ptch2基因甲基化水平；
(b2)将步骤(b1)获得的所述待测样本的ptch2基因甲基化水平数据代入所述数学模型，得到检测指数；然后比较检测指数和阈值的大小，根据比较结果确定所述待测样本是a类型样本还是b类型样本；所述a类型样本和所述b类型样本为如下中的任一种：(c1)乳腺癌患者和健康对照；(c2)年龄≤35岁的乳腺癌患者和健康对照；(c3)年龄＞35且＜45岁的乳腺癌患者和健康对照；(c4)年龄≥45岁的乳腺癌患者和健康对照；(c5)临床分期为0期和/或i期的乳腺癌患者和健康对照；(c6)临床分期为ii期的乳腺癌患者和健康对照；(c7)临床分期为iii期和/或ⅳ期的乳腺癌患者和健康对照；(c8)肿瘤大小为tis和/或t1的乳腺癌患者和健康对照；(c9)肿瘤大小为t2的乳腺癌患者和健康对照；(c10)肿瘤大小为t3和/或t4的乳腺癌患者和健康对照；(c11)分子分型为luminala型的乳腺癌患者和健康对照；(c12)分子分型为luminal b型的乳腺癌患者和健康对照；(c13)分子分型为her2扩增型的乳腺癌患者和健康对照；(c14)分子分型为基底样型的乳腺癌患者和健康对照；(c15)ki67蛋白表达量高的乳腺癌患者和健康对照；(c16)ki67蛋白表达量低的乳腺癌患者和健康对照；(c17)p53基因突变率高的乳腺癌患者和健康对照；(c18)p53基因突变率低的乳腺癌患者和健康对照。5.试剂盒，包括用于检测ptch2基因甲基化水平的物质；所述试剂盒的用途为如下中的至少一种：(1)辅助诊断乳腺癌或预测乳腺癌患病风险；(2)辅助区分乳腺癌和健康对照；(3)辅助区分年龄≤35岁的乳腺癌患者和健康对照；(4)辅助区分年龄＞35且＜45岁的乳腺癌患者和健康对照；(5)辅助区分年龄≥45岁的乳腺癌患者和健康对照；(6)辅助区分临床分期为0期和/或i期的乳腺癌患者和健康对照；(7)辅助区分临床分期为ii期的乳腺癌患者和健康对照；(8)辅助区分临床分期为iii期和/或ⅳ期的乳腺癌患者和健康对照；(9)辅助区分肿瘤大小为tis和/或t1的乳腺癌患者和健康对照；(10)辅助区分肿瘤大小为t2的乳腺癌患者和健康对照；(11)辅助区分肿瘤大小为t3和/或t4的乳腺癌患者和健康对照；(12)辅助区分分子分型为luminala型的乳腺癌患者和健康对照；(13)辅助区分分子分型为luminal b型的乳腺癌患者和健康对照；(14)辅助区分分子分型为her2扩增型的乳腺癌患者和健康对照；(15)辅助区分分子分型为基底样型的乳腺癌患者和健康对照；
(16)辅助区分ki67蛋白表达量高的乳腺癌患者和健康对照；(17)辅助区分ki67蛋白表达量低的乳腺癌患者和健康对照；(18)辅助区分p53基因突变率高的乳腺癌患者和健康对照；(19)辅助区分p53基因突变率低的乳腺癌患者和健康对照；进一步地，所述试剂盒中还含有权利要求3或4中所述的储存有数学模型建立方法和/或使用方法的介质。6.系统，包括：(d1)用于检测ptch2基因甲基化水平的试剂和/或仪器；(d2)装置，所述装置包括单元m和单元n；所述单元m用于建立数学模型，包括数据采集模块、数据分析处理模块和模型输出模块；所述数据采集模块被配置为采集(d1)检测得到的n1个a类型样本和n2个b类型样本的ptch2基因甲基化水平数据；所述数据分析处理模块被配置为接收由所述数据采集模块发送的n1个a类型样本和n2个b类型样本的ptch2基因甲基化水平数据，并基于所述数据采集模块采集的n1个a类型样本和n2个b类型样本的ptch2基因甲基化水平数据，按照a类型样本和b类型样本的分类方式，通过二分类逻辑回归法建立数学模型；所述模型输出模块被配置为输出所述数据分析处理模块建立的数学模型；所述单元n用于确定待测样本是a类型样本还是b类型样本，包括数据输入模块、数据运算模块、数据比较模块和结论输出模块；所述数据输入模块被配置为输入(d1)检测得到的待测者的ptch2基因甲基化水平数据；所述数据运算模块被配置接收由所述数据输入模块发送的所述待测者的ptch2基因甲基化水平数据，并将所述待测者ptch2基因甲基化水平数据代入所述数学模型，计算得到检测指数；所述数据比较模块被配置为接收所述数据运算模块发送的所述检测指数，并将所述检测指数与阈值进行比较；所述结论输出模块被配置为根据所述数据比较模块的比较结果输出所述待测样本是a类型样本还是b类型样本的结论；所述a类型样本和所述b类型样本为如下中的任一种：(c1)乳腺癌患者和健康对照；(c2)年龄≤35岁的乳腺癌患者和健康对照；(c3)年龄＞35且＜45岁的乳腺癌患者和健康对照；(c4)年龄≥45岁的乳腺癌患者和健康对照；(c5)临床分期为0期和/或i期的乳腺癌患者和健康对照；(c6)临床分期为ii期的乳腺癌患者和健康对照；(c7)临床分期为iii期和/或ⅳ期的乳腺癌患者和健康对照；(c8)肿瘤大小为tis和/或t1的乳腺癌患者和健康对照；(c9)肿瘤大小为t2的乳腺癌患者和健康对照；
(c10)肿瘤大小为t3和/或t4的乳腺癌患者和健康对照；(c11)分子分型为luminal a型的乳腺癌患者和健康对照；(c12)分子分型为luminal b型的乳腺癌患者和健康对照；(c13)分子分型为her2扩增型的乳腺癌患者和健康对照；(c14)分子分型为基底样型的乳腺癌患者和健康对照；(c15)ki67蛋白表达量高的乳腺癌患者和健康对照；(c16)ki67蛋白表达量低的乳腺癌患者和健康对照；(c17)p53基因突变率高的乳腺癌患者和健康对照；(c18)p53基因突变率低的乳腺癌患者和健康对照。7.根据权利要求1-6中任一所述的应用或试剂盒或系统，其特征在于：所述ptch2基因甲基化水平为ptch2基因中如下(e1)-(e6)所示片段中全部或部分cpg位点的甲基化水平；所述甲基化ptch2基因为ptch2基因中如下(e1)-(e6)所示片段中全部或部分cpg位点甲基化；(e1)seq id no.1所示的dna片段或与其具有80％以上同一性的dna片段；(e2)seq id no.2所示的dna片段或与其具有80％以上同一性的dna片段；(e3)seq id no.3所示的dna片段或与其具有80％以上同一性的dna片段；(e4)seq id no.4所示的dna片段或与其具有80％以上同一性的dna片段；(e5)seq id no.5所示的dna片段或与其具有80％以上同一性的dna片段；(e6)seq id no.6所示的dna片段或与其具有80％以上同一性的dna片段。8.根据权利要求7所述的应用或试剂盒或系统，其特征在于：所述“全部或部分cpg位点”为如下任一：(f1)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点中的全部或任意4个或任意3个或任意2个或任意1个；(f2)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点中的全部或任意6个或任意5个或任意4个或任意3个或任意2个或任意1个；(f3)seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点中的全部或任意6个或任意5个或任意4个或任意3个或任意2个或任意1个；(f4)seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点中的全部或任意5个或任意4个或任意3个或任意2个或任意1个；(f5)seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点中的全部或任意6个或任意5个或任意4个或任意3个或任意2个或任意1个；(f6)seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点中的全部或任意3个或任意2个或任意1个；(f7)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点和seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f8)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点和seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f9)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点和seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点；
(f10)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点和seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f11)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f12)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f13)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点；(f14)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f15)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f16)seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点；(f17)seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f18)seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f19)seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点和seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f20)seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f21)seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f22)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f23)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点；(f24)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f25)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f26)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点；(f27)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f28)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f29)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段
的6个可区分cpg位点和seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f30)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f31)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f32)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点；(f33)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f34)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f35)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点和seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f36)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f37)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f38)seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点和seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f39)seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f40)seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f41)seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点、seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f42)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点；(f43)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f44)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f45)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点和seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f46)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点和seq id no.6所
示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f47)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f48)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点和seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f49)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f50)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f51)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点、seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f52)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点和seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f53)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f54)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f55)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点、seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f56)seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点、seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f57)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点和seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点；(f58)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f59)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.5所示
的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f60)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点、seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f61)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点、seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f62)seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点、seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；(f63)seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点、seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点、seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点、seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点和seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点；所述seq id no.1所示的dna片段的5个可区分cpg位点为：seq id no.1自5’端起的第30-31位、第36-37位、第46-47位和第48-49位所示cpg位点；第129-130位、第135-136位、第138-139位、第141-142位和第147-148位所示cpg位点；第172-173位所示cpg位点；第197-198位所示cpg位点和第200-201位所示cpg位点；第253-254位所示cpg位点；所述seq id no.2所示的dna片段的7个可区分cpg位点为：seq id no.2自5’端起的第31-32位所示cpg位点；第72-73位所示cpg位点；第124-125位所示cpg位点；第173-174位所示cpg位点；第226-227位、第230-231位、第234-235位和第236-237位所示cpg位点；第246-247位所示cpg位点；第304-305位所示cpg位点；所述seq id no.3所示的dna片段的7个可区分cpg位点为：seq id no.3自5’端起的第29-30位所示cpg位点；第41-42位所示cpg位点；第74-75位所示cpg位点；第84-85位所示cpg位点；第91-92位所示cpg位点；第108-109位所示cpg位点；第116-117位所示cpg位点；所述seq id no.4所示的dna片段的6个可区分cpg位点为：seq id no.4自5’端起的第117-118位所示cpg位点；第152-153位所示cpg位点；第163-164位所示cpg位点；第202-203位所示cpg位点；第260-261位所示cpg位点；第267-268位所示cpg位点；所述seq id no.5所示的dna片段的7个可区分cpg位点为：seq id no.5自5’端起的第98-99位所示cpg位点；第177-178位所示cpg位点；第180-181位和第220-221位所示cpg位点；第232-233位所示cpg位点；第250-251位所示cpg位点；第259-260位和第270-271位所示cpg位点；第280-281位和第318-319位所示cpg位点；所述seq id no.6所示的dna片段的4个可区分cpg位点为：seq id no.6自5’端起的第27-28位所示cpg位点；第75-76位所示cpg位点；第114-115位所示cpg位点；第278-279位所示cpg位点。9.根据权利要求1-8中任一所述的应用或试剂盒或系统，其特征在于：所述用于检测ptch2基因甲基化水平的物质包含用于扩增ptch2基因全长或部分片段的引物组合；所述用于检测ptch2基因甲基化水平的试剂包含用于扩增ptch2基因全长或部分片段的引物组合；
进一步地，所述部分片段为如下中至少一个片段：(g1)seq id no.1所示的dna片段或其包含的dna片段；(g2)seq id no.2所示的dna片段或其包含的dna片段；(g3)seq id no.3所示的dna片段或其包含的dna片段；(g4)seq id no.4所示的dna片段或其包含的dna片段；(g5)seq id no.5所示的dna片段或其包含的dna片段；(g6)seq id no.6所示的dna片段或其包含的dna片段；(g7)与seq id no.1所示的dna片段或其包含的dna片段具有80％以上同一性的dna片段；(g8)与seq id no.2所示的dna片段或其包含的dna片段具有80％以上同一性的dna片段；(g9)与seq id no.3所示的dna片段或其包含的dna片段具有80％以上同一性的dna片段；(g10)与seq id no.4所示的dna片段或其包含的dna片段具有80％以上同一性的dna片段；(g11)与seq id no.5所示的dna片段或其包含的dna片段具有80％以上同一性的dna片段；(g12)与seq id no.6所示的dna片段或其包含的dna片段具有80％以上同一性的dna片段。10.根据权利要求9所述的应用或试剂盒或系统，其特征在于：所述引物组合为引物对a和/或引物对b和/或引物对c和/或引物对d和/或引物对e和/或引物对f；所述引物对a为引物a1和引物a2组成的引物对；所述引物a1为seq id no.7或seq id no.7的第11-37位核苷酸所示的单链dna；所述引物a2为seq id no.8或seq id no.8的第32-56位核苷酸所示的单链dna；所述引物对b为引物b1和引物b2组成的引物对；所述引物b1为seq id no.9或seq id no.9的第11-35位核苷酸所示的单链dna；所述引物b2为seq id no.10或seq id no.10的第32-56位核苷酸所示的单链dna；所述引物对c为引物c1和引物c2组成的引物对；所述引物c1为seq id no.11或seq id no.11的第11-36位核苷酸所示的单链dna；所述引物c2为seq id no.12或seq id no.12的第32-56位核苷酸所示的单链dna；所述引物对d为引物d1和引物d2组成的引物对；所述引物d1为seq id no.13或seq id no.13的第11-35位核苷酸所示的单链dna；所述引物d2为seq id no.14或seq id no.14的第32-56位核苷酸所示的单链dna；所述引物对e为引物e1和引物e2组成的引物对；所述引物e1为seq id no.15或seq id no.15的第11-35位核苷酸所示的单链dna；所述引物e2为seq id no.16或seq id no.16的第32-56位核苷酸所示的单链dna；所述引物对f为引物e1和引物e2组成的引物对；所述引物e1为seq id no.17或seq id no.17的第11-35位核苷酸所示的单链dna；所述引物e2为seq id no.18或seq id no.18的第32-56位核苷酸所示的单链dna。

技术总结
本发明公开了一种跨膜受体基因的甲基化作为年轻女性乳腺癌早发潜在标志物。本发明提供了甲基化PTCH2基因作为标志物在制备产品中的应用；所述产品具有如下任一功能：辅助诊断乳腺癌或预测乳腺癌患病风险；辅助区分乳腺癌和健康对照；辅助区分不同年龄、不同临床分期、不同肿瘤大小、不同分子分型、不同Ki67蛋白表达量、不同P53基因突变率和健康对照。研究证明血液PTCH2甲基化可作为乳腺癌早期诊断的潜在标志物。本发明对于提高乳腺癌的早期诊疗效果和降低死亡率均有重要的科学意义和临床应用价值。价值。


技术研发人员：杨蓉西 马飞 尹启明
受保护的技术使用者：中国医学科学院肿瘤医院
技术研发日：2021.02.23
技术公布日：2022/8/29