基于二代测序平台的单样本检测以确定结直肠癌患者MSI状态的方法及应用与流程

技术特征：
1.检测目标微卫星位点的试剂在制备用于检测结直肠癌患者微卫星不稳定性状态的产品中的应用，其特征在于，所述目标微卫星位点包括以下1~18个位点：位点染色体位点的起始位置位点的终止位置重复次数重复单元1chr1660379736603800027t2chr2476355234763553613t3chr2476415594764158627a4chr2958493619584938423t5chr3329970293299704718a6chr4555982115559823625t7chr5982169569821698024t8chr1110219350810219353426a9chr1110811466110811467615t10chr1110819597610819599519t11chr1111825566211825568321a12chr1111835303711835305316t13chr1211289367511289369217t14chr1213323775313323776714a15chr13329075353290754611t16chr13375799993758002223a17chr14236523462365236721a18chr15913033259130333712t。2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述检测目标微卫星位点的试剂包括：测序试剂、引物对、探针和芯片中的至少一种，所述产品包括：试剂、试剂盒和预测模型中的任意一种。3.一种试剂或试剂盒，其特征在于，其包括：权利要求1~2任一项所述的检测目标微卫星位点的试剂。4.一种用于确定结直肠癌患者微卫星不稳定性状态的方法，其特征在于，其包括：基于获取的待测样本如权利要求1所述的目标微卫星位点的检测结果，判断样本的微卫星不稳定性状态；所述方法不以疾病的诊断或治疗为直接目的。5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述判断样本的微卫星不稳定性状态的步骤包括：统计待测样本中微卫星不稳定msi-h的目标微卫星位点占所述目标微卫星位点的总数的百分比，即msi分数；根据msi分数判断样本的微卫星不稳定状态：当所述msi分数≥设定阈值时，判定该样本为msi-h，当所述msi分数＜设定阈值时，判定样本为mss。6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所述设定阈值为0.14~0.16。7.根据权利要求4~6任一项所述的方法，其特征在于，所述检测结果包括：位点的序列测试数据或位点的msi状态；当所述检测结果为位点的序列测试数据时，所述方法还包括：针对每个所述目标微卫星位点，分别构建msi位点的msi状态预测模型；所述预测模型能根据样本中位点的序列测
试数据预测样本在该位点上的msi状态。8.根据权利要求7所述的方法，其特征在于，所述预测模型的训练方法包括：获取训练样本如权利要求1所述的目标微卫星位点中的任一位点的序列测试数据及其标注结果；所述标注结果为代表样本的该目标位点的msi状态的标签；将所述训练样本该位点的序列测试数据输入预先构建的预测模型中，获得预测结果；所述预先构建的模型为能够根据位点的序列测试数据预测样本位点的msi性状态的机器学习模型；基于所述标注结果和所述预测结果对预先构建的预测模型进行参数更新。9.根据权利要求8所述的方法，其特征在于，所述机器学习模型包括：xgboost模型。10.一种结直肠癌患者微卫星不稳定性状态的预测装置，其特征在于，其包括：获取模块，用于获取待测样本的如权利要求1所述的目标微卫星位点的检测结果；预测模块，用于根据获得的目标微卫星位点的检测结果，判断样本的微卫星不稳定性状态；所述检测结果和所述判断样本的微卫星不稳定性状态的步骤为权利要求4~9任一项所述的检测结果和判断样本的微卫星不稳定性状态的步骤。11.一种电子设备，其特征在于，所述电子设备包括：处理器和存储器，所述存储器用于存储程序，当所述程序被所述处理器执行时，使得所述处理器实现权利要求4~9任一项所述的方法。12.一种计算机可读介质，其特征在于，所述计算机可读介质被处理器执行时实现权利要求4~9任一项所述的方法。

技术总结
本发明公开了基于二代测序平台的单样本检测以确定结直肠癌患者MSI状态的方法及应用，涉及生物检测领域，本发明通过对微卫星序列进行筛选，获得了具有代表性的微卫星位点，见表1，这些特异性位点能用于判断结直肠癌患者样本的MSI状态，具有准确率高，检测快速等优势，有利于显著延长结直肠癌病人的生存期。有利于显著延长结直肠癌病人的生存期。有利于显著延长结直肠癌病人的生存期。


技术研发人员：赵玥 封彦杰 张美俊 杨洲 张吉娜
受保护的技术使用者：元码基因科技（北京）股份有限公司
技术研发日：2022.12.07
技术公布日：2023/1/13