基因组不稳定性评分作为脑膜转移瘤标志物的用途

技术特征：
1.一种基因组不稳定性评分，其特征在于：所述基因组不稳定性评分等于脑脊液cfdna胚系杂合突变位点中突变等位基因频率超过上、下四分位数的突变数所占的比例。2.根据权利要求1所述的一种基因组不稳定性评分，其特征在于：所述基因组不稳定性评分依托543个癌症相关基因的靶向深度测序获得的突变数据计算得到。3.一种权利要求1或2所述基因组不稳定性评分作为脑膜转移瘤预后标志物的应用。4.一种测定权利要求1或2所述基因组不稳定性评分的物质在制备诊断脑膜转移瘤的基因组不稳定性的产品中的应用。5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于：基因组不稳定性评分大于等于0.07被定义为存在基因组不稳定。6.一种测定权利要求1或2所述基因组不稳定性评分的物质在制备评估脑膜转移瘤患者预后的产品中的应用。7.一种测定权利要求1或2所述基因组不稳定性评分的物质在制备预测脑膜转移瘤患者颅内高压或脑疝发生风险的产品中的应用。8.一种在基因组不稳定性的肿瘤中诱导基因组损伤的物质在制备治疗脑膜转移瘤产品中的应用，其特征在于：所述基因组不稳定性的肿瘤由权利要求4或5所述的诊断脑膜转移瘤的基因组不稳定性的产品进行确定。

技术总结
本发明公开了一种基因组不稳定性评分作为脑膜转移瘤标志物的用途。所述基因组不稳定性评分等于脑脊液无细胞DNA(cfDNA)胚系杂合突变位点中突变等位基因频率超过上、下四分位数的突变数所占的比例。本发明的基因组不稳定性评分可以作为一个新的脑膜转移瘤预后标志物，用于脑膜转移瘤的基因组不稳定性诊断、预后评估、以及脑膜转移瘤患者颅内高压或脑疝发生风险预测，并可能协助开发潜在的临床治疗策略，具有广阔的应用前景。具有广阔的应用前景。具有广阔的应用前景。


技术研发人员：于津浦 王鹏 章巧玲
受保护的技术使用者：天津市肿瘤医院（天津医科大学肿瘤医院）
技术研发日：2022.08.23
技术公布日：2022/11/15