HSD17B13基因多态性在中重度MAFLD诊断中的应用的制作方法

技术特征：
1.检测样本中snp标志物的试剂在制备判断中重度mafld的产品中的应用，其特征在于，所述snp为rs72613567。2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，当rs72613567发生插入缺失突变时，患者存在患中重度mafld的风险或患中重度mafld；优选的，相比非mafld和轻度mafld受试者，中重度mafld受试者中rs72613567发生插入缺失突变的频率增加；优选的，相比非肥胖型轻度mafld受试者，非肥胖型中重度mafld受试者中rs72613567发生插入缺失突变的频率增加。3.根据权利要求1或2所述的应用，其特征在于，所述试剂包括通过直接测序、单碱基延伸、等位基因特异性探针杂交、等位基因特异性引物延伸、等位基因特异性扩增、等位基因特异性核苷酸掺入、5'核酸酶消化、分子信标测定、寡核苷酸连接测定、大小分析和单链构象多态性方法检测rs72613567基因型的试剂。4.根据权利要求1或2所述的应用，其特征在于，所述样本选自血液、组织。5.用于判断中重度mafld的产品，其特征在于，所述产品包括检测受试者样本中snp位点rs72613567基因型的试剂。6.根据权利要求5所述的产品，其特征在于，所述试剂包括引物或探针；优选的，所述探针包括与rs72613567突变进行特异性杂交的突变型探针；优选的，所述探针还包括与hsd17b13中rs72613567突变以外区域杂交的通用型探针。7.根据权利要求5或6所述的产品，其特征在于，所述产品还包括处理样本的试剂。8.根据权利要求5或6所述的产品，其特征在于，所述产品还包括检测mafld的常规指标的试剂。9.根据权利要求5或6所述的产品，其特征在于，所述产品包括试剂盒、芯片。10.rs72613567在构建预测中重度mafld的计算模型中的应用。

技术总结
本发明公开了HSD17B13基因多态性在中重度MAFLD诊断中的应用，所述SNP为rs72613567；通过对MAFLD的样本进行SNP检测，首次发现了rs72613567与中重度MAFLD相关，相比非MAFLD和轻度MAFLD受试者，中重度MAFLD受试者中rs72613567发生插入缺失突变的频率增加；相比非肥胖型轻度MAFLD受试者，非肥胖型中重度MAFLD受试者中rs72613567发生插入缺失突变的频率增加；可以通过检测rs72613567的基因型判断受试者是否患有中重度MAFLD。断受试者是否患有中重度MAFLD。


技术研发人员：丁艳华 阿儒汗 朱晓雪 陈红 张洪 李晓娇 胡月
受保护的技术使用者：吉林大学第一医院
技术研发日：2021.12.31
技术公布日：2022/4/1